研究发现百余种自闭症相关基因
发布时间：2014-12-10
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英国新一期《自然》杂志刊登研究报告说，科研人员最新确认了超过100种与自闭症有关的基因变异。这一成果有助了解自闭症的发病机制，开发自闭症早期筛查方法。
包括典型自闭症在内的“自闭症谱系障碍”会影响患者与他人沟通交流，对身心健康造成伤害。仅英国就有约70万人受困于此类疾病。此前研究认为，遗传因素是发生这类障碍的重要原因之一，但其具体发病机制和患病原因尚不清楚。
美国芒特西奈伊坎医学院等机构的研究人员与英国同行一起，从全世界收集了超过1.5万份脱氧核糖核酸（DNA）样本，将其中近4000份“自闭症谱系障碍”患者的样本与对照组进行比较后，他们新发现了100余种会增加自闭症患病风险的基因变异。
研究人员还重点考察了自闭症患者与其健康兄弟姐妹间的基因差异，并据此推测上述基因变异可能与超过20％的自闭症发病相关。
这些基因主要与神经功能有关，例如涉及神经连接的形成与突触传导等方面。研究还发现，其中一些基因同样与智力缺陷和精神分裂症有关，这可能预示着针对这两类疾病的疗法或许对自闭症也有一定效果。
包括典型自闭症在内的“自闭症谱系障碍”会影响患者与他人沟通交流，对身心健康造成伤害。仅英国就有约70万人受困于此类疾病。此前研究认为，遗传因素是发生这类障碍的重要原因之一，但其具体发病机制和患病原因尚不清楚。
美国芒特西奈伊坎医学院等机构的研究人员与英国同行一起，从全世界收集了超过1.5万份脱氧核糖核酸（DNA）样本，将其中近4000份“自闭症谱系障碍”患者的样本与对照组进行比较后，他们新发现了100余种会增加自闭症患病风险的基因变异。
研究人员还重点考察了自闭症患者与其健康兄弟姐妹间的基因差异，并据此推测上述基因变异可能与超过20％的自闭症发病相关。
这些基因主要与神经功能有关，例如涉及神经连接的形成与突触传导等方面。研究还发现，其中一些基因同样与智力缺陷和精神分裂症有关，这可能预示着针对这两类疾病的疗法或许对自闭症也有一定效果。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
