罕见疾病基因疗法再出击

在刚刚过去的2009年，科研人员利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病取得了不同程度的进展，给人们带来不少惊喜。例如，美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病就榜上有名。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域每迈开的一小步，都会是人类最终战胜罕见疾病的一大步。 

基因是生命的设计者，负责编码、合成蛋白质。当基因由于突变、缺失、转移等原因而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或形态就会出现问题，使得疾病缠上人类。治疗这类疾病的最根本方法，就是找出基因发生“错误”的地方和原因，把它矫正过来，由此治疗疾病。        

发展之路不平坦 

基因疗法兴起于上个世纪90年代，是一种利用健康基因来填补或替代某些缺失或病变基因的治疗方法。 

1990年，美国首开基因疗法之先河，批准了该治疗方案在一名4岁的腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症患者身上的应用。科学家通过基因工程技术，从患儿身上提取了T淋巴细胞，再把校正后的ADA基因植入细胞中，最后注入患儿的血液。经过18个月的治疗，该儿童的免疫力大大提高，在水痘流行期也安然无恙。由此，很多科学家自信地宣布，基因疗法将带来一场医学革命，它能让现在所谓的绝症不再是绝症。 

然而，随后发生的一系列事件给基因疗法泼了几盆冷水。最沉重的打击源自2005年3月，当时10个曾经接受基因治疗的儿童成为法国新闻媒体争相报道的焦点。从1999年到2002年期间，巴黎医院接纳了10名重症联合免疫缺陷（SCID）患者。尽管骨髓移植可以治疗这种疾病，但是很多患儿都找不到匹配的骨髓。于是医生们将正常的基因植入患儿体内，试图修复有缺陷的免疫系统，但结果事与愿违。最后，法国医生宣布，在这些接受治疗的儿童中，一名儿童死亡，三分之一的儿童出现了类似白血病的征兆。研究人员成为众矢之的，基因治疗也因此饱受争议。 

鉴于基因治疗的历史充满了天花乱坠的宣传、令人悲伤的死亡以及虚幻的肥皂泡的破灭，许多从事基因治疗的研究人员都开始对其持谨慎乐观的态度。美国康奈尔大学威尔医学院的遗传学会主席罗纳德·克里斯特尔说：“每个人都知道基因治疗是个好主意，可是实施起来并不容易。” 

基因疗法再“发威” 

但是，当日历翻到2009年，关于基金疗法治愈罕见疾病的好消息此起彼伏，基因疗法似乎又重新燃起了人们的希望。意大利米兰的圣拉斐尔生命健康大学基因治疗研究所的路易吉·耐尔蒂尼称：“我们摩拳擦掌，准备新一轮的研究。” 

美国《科学》杂志2009年11月5日报道称，法国的研究团队利用基因治疗技术，使用一种不对人体造成伤害的艾滋病病毒，设法缓解了两名患有罕见的致命脑部疾病——肾上腺脑白质营养不良（ALD）的男孩的症状。领导该研究的法国国家健康和医学研究院的帕特里克·奥伯格表示，这是科学家首次成功地利用基因治疗脑部疾病。 

去年8月12日出版的《新英格兰医学杂志》刊文称，美国科学家使用基因疗法治疗了由RPE65基因变异引起的先天性失明。他们将能正常工作的RPE65基因导入病人的视网膜，使患有利伯氏先天性黑内障的5名孩子和7名成人得以重见光明。 

美国基因和细胞治疗协会主席、美国印第安纳大学的基因治疗专家凯尼斯·科内塔说：“这些进步令人惊异，基因治疗正在慢慢前行。” 

无独有偶，2009年1月份，《科学》杂志刊登的一篇论文称，对患有重症联合免疫缺陷（SCID）儿童的一项跟踪调查显示，10位患者中，有8人已经痊愈。SCID患者由于缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或病毒感染，就会发病死去。 

此外，2009年，研究人员还利用基因疗法在动物实验中取得了理想效果。法国研究人员报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗了患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且疗效维持了44个月之久。初步结果显示，这种基因疗法在动物身上是安全的，短尾猴未出现常规疗法所引起的副作用。 

科研人员称，相关的人体试验已经开始，6名帕金森氏症患者已开始接受这种基因疗法的治疗，效果“非常令人鼓舞”。不过，由于还有一些技术问题需要解决，这种基因疗法离临床应用仍有一段距离。 

作为一项新技术，基因治疗虽已取得了不少成果，但其在理论和技术上仍有一些关键问题亟待解决，如恶性肿瘤、遗传性疾病、心血管疾病、糖尿病、神经退行性病变等致病基因均有待发现。只有依靠技术发展不断带来新的突破，基因治疗才能真正造福民众。