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罕见病的分类
发布时间:2010-01-24      来源:君健网

罕见病的分类方法概述:

与一般遗传性疾病一样,目前,罕见性遗传病主要基于2007年版的国际疾病分类法(ICD-10)、根据疾病的症状及发生机制来进行临床分类。为规范国际罕见病分类方法,世界卫生组织已成立了罕见病分类顾问小组(Topic Advisory Group),并已开始修改对罕见疾病的分类方法。新的分类方法将主要根据疾病的病因进行分类,并将在2014年公布的ICD-11中使用。 

遗传性先天性代谢缺陷(属ICD-10-E类)、神经系统发育及功能异常(属ICD-10-G类)、先天性畸形和染色体异常(属ICD-10-Q类)等是较常见的罕见性遗传疾病。其中,在婴儿期内起病的遗传性代谢病,种类繁多,涉及机体各系统组织器官。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积症)已有特效治疗方法,早期诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。因此,以下对此类疾病做一重点介绍。 

遗传性代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现的一大类疾病。 

遗传性代谢病种类繁多,目前已达数千种,常见有400~500种。可根据先天性缺陷所累及的生化物质再对遗传性代谢病进行分类,包括溶酶体贮积症(包括各种神经鞘脂贮积症 粘多糖贮积症 粘脂贮积症等) 过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良 ALD) 糖代谢病(如半乳糖血症 糖原贮积症) 氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症 高血氨症等) 核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征) 脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症) 重金属代谢病(如肝豆状核变性 Menkes病)等约80%的遗传性代谢病属常染色体隐性遗传,其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。 

由于单一病种患病率较低,部分遗传代谢病(包括溶酶体贮积症)属于罕见性遗传病。  

罕见病常见分类如下:
一、胺基酸/有机酸代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU) 
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症 
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD) 
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症 
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症 
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA) 
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA) 
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
  
二、尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症 
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
  
三、其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症 
2.黏多醣症
3.高雪氏症 
4.法布瑞氏症(Fabry氏症)
5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症) 
6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
7.肾上腺脑白质失养症 
8.脂肪酸氧化作用缺陷
9.亚硫酸盐氧化酶缺乏
10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
11.岩藻糖代谢异常(储积症)
12.原发性肉碱缺乏症
13.MLD症候群 
14.粒线体缺陷
15.紫质症(卟啉病)
16.威尔森氏症(肝豆状核变性病)
17.先天性高乳酸血症
18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
19.半乳糖血症
20.黏脂质症
 
四、心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症 
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群 
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化 
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen 氏症候群
  
五、消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
  
六、泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3. Lowe氏症候群
4. 家族性低血钾症
5. 多囊肾病
6. Bartter氏症候群
  
七、脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病 
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症 
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群 
8.瑞特氏症候群
9.脊髓性肌肉萎缩症 
10.Menkes氏症候群
11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12.Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)
13.GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15.共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17.先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19.Miller Dieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
  
八、皮肤病变的分类
1.遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2.层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型)
3.外胚层增生不良症
4.胶膜儿
5.斑色鱼鳞癣
6.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7.色素失调症
8.眼睛皮肤白化症
9.婴儿型全身性玻璃样变性
10.Meleda 岛病
11.Darier氏病(毛囊角化症)
12.先天性角化不全症
  
九、肌肉病变的分类
1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3.肌中央轴空病
4.Nemaline线状肌肉病变
5.Schwartz Jampel氏症候群
6.肌肉强直症
7.肌小管病变
8.面肩胛肱肌失养症
  
十、骨头病变的分类
1.成骨不全症
2.软骨发育不全症(小小人儿)
3.骨质石化症 (大理石宝宝)
4.进行性骨化性肌炎
5.原发性变形性骨炎
6.锁骨颅骨发育异常
7.McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)
8.骨骼发育异常
9.裂手裂足症
10.假性软骨发育不全
11.Conradi-Hunermann氏症候群
  
十一、结缔组织病变的分类
1.马凡氏症 (蜘蛛人症)
2.瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3.先天结缔组织异常第四型
4.毕耳氏症候群

十二、造血功能异常的分类
1.再生不良性贫血症
2.重型海洋性贫血
3.血小板无力症
4.同基因合子蛋白质C缺乏症
5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  
十三、免疫疾病的分类
1.布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2.原发性慢性肉芽肿病
3.先天性高免疫球蛋白E症候群
4.Wiskott-Aldrich氏症候群
5.严重复合型免疫缺乏症
6.补体成份8缺乏症
7.IPEX症候群
  
十四、内分泌疾病的分类
1.先天性肾上腺发育不全
2.假性副甲状腺低能症
3.同合子家族性高胆固醇血症
4.家族性高乳糜微粒血症
5.肢端肥大症 (大肢症)
6.Laron氏侏儒症候群
7.Kenny-Caffey氏症候群
8.W A G R症候群
9.肾上腺皮促素抗性
10.1α-羟化酶缺乏症候群
11.Kallmann氏症候群
  
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
1.神经纤维瘤症候群
2.视网膜母细胞瘤
3.神经母细胞瘤
4.Beckwith Wiedemann氏症候群
5.淋巴血管平滑肌肉增生症
6.逢希伯-林道症候群
  
十六、外观异常的分类
1.爱伯特氏症
2.Crouzon氏症候群
3.罗素-西弗氏症
4.Cornelia de Lange氏症候群
5.X 脆折症
6.CHARGE联合畸形
7.Aarskog-Scott氏症候
8.Smith-Lemli-Opitz症候群
9.Bardet-Biedl氏症候群
10.颚裂-先天性脱位症候群
11.皮尔罗宾氏症
12.Treacher Collins 氏症候群
13.多发性翼状膜症候群
14.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症 
16.先天性家族性睑口狭小症 
17.歌舞伎症候群
18.耳-腭-指(趾)症候群

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