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多囊肾病(ADPKD)
发布时间:2010-01-29      来源:君健网

  多囊肾病(ADPKD)的基本概述:

  多囊肾病是一种遗传性疾病,表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿,它们逐步长大,挤压肾组织,造成肾实质损害而发生肾功能异常,当肾脏清除体内废物的功能丧失后,由于毒素积累,最后形成尿毒症而危及生命。多囊肾根据其遗传特性分为常染色体显性遗传性即成人型多囊肾和常染色体隐性遗传性即婴儿型多囊肾两种类型。 

  成人型多囊肾临床较常见,其发病率在千分之一到二,并且占终末期肾衰的5%-10%.此病遵循常染色体显性遗传规律,即1、男女发病几率相等;2、父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传.真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。

  常染色体显性遗传型多囊肾(ADPKD)特点: 

  常染色体显性遗传型多囊肾从前又称为成人型多囊肾,患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害。可累及多个系统,如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病常在30-50岁发病,因此又称“成人型多囊肾病”,但根据最新研究表明,包括胎儿在内的任何时期均可发病。 

  常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)特点:

  常染色体隐性遗传型多囊肾从前又称为婴儿型多囊肾。本病经常在胎儿期肾脏已长成很多囊肿,出生后几小时或几天内即死亡,轻者可活到婴儿期、儿童期甚至成年。患者两侧肾脏明显增大,甚至数倍于正常肾脏,肾实质内有许多呈放射状排列的大小较为一致的棱形囊肿(主要由集合管扩张而成)。大多数病例同时有肝脏病变(肝纤维化和门静脉高压等)。肝肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。 

  发育不良性多囊肾病(MCDK):

  本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一,病变常呈单侧,与肾脏集合系统节段性狭窄有关,双侧者常有生命危险。多数患者产前超声即可确诊,临床表现为无症状性腹部肿块。患肾失去正常形态,被不规则的大小囊肿所代替,患侧肾脏无功能,并常伴有输尿管梗阻,对侧肾脏可有代偿性肥大,10%还有对侧输尿梗阻。 

  婴儿型多囊肾特点: 

  婴儿型多囊肾,即常染色体隐性遗传型多囊肾(ARDKD)有两个主要特点:1、肾集合管的扩张而形成的梭形囊肿;2、与门静脉纤维化有关的胆道发育不全。发病初期,囊肿不大,数量不多,肾影基本正常,而后则囊肿增大,肾体逐渐增大,常合并脾胰多囊性改变,特别是先天性肝脏纤维化,多囊肝、肾结石不多见,囊肿少有出血钙化者。

  成人型多囊肾(ADPKD)临床表现:

  本病发病前多无症状,当症状出现后,病情可发展很快.是中年人尿毒症常见原因之一.也是遗传性肾病最多见的疾病之一。常见的症状有:

  1、腰、腹局部不适、隐疼或肾绞疼;

  2、泌尿系症状,如尿血、夜尿多、少尿或无尿,或尿频、尿急、尿疼等;

  3、消化道症状:晚期食欲不振、恶心呕吐等;

  4、全身症状:腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫痪等。

  常见体征有: 

  1、肾脏肿大; 2、高血压; 3、蛋白尿和白细胞尿; 4、镜下或肉`眼血尿; 5、肾结石;6、输尿管阻塞; 7、肝脏肿大; 8、贫血; 9、肾功能损害;10、心血管系统异常,常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、主动脉瘤等;

  11、肝囊肿(约占30%)脾囊肿(约占10%)脑基底动脉瘤(10%-20%)消化道憩室(80%)、隔疝等。

  多囊肾的影像学表现:

  1、尿路造影:肾影常显著增大,肾盏普遍分离并伸长伴多处边缘光滑的弧形压迹为典型表现。注意肾盂肾盏受压常为多方面的,这是肾盂肾盏夹于多数囊与囊之间的反映,在诊断上有重要意义。后期肾功能严重减退时,肾盂肾盏可显影不良。 

  2、B超表现:显示为双肾增大,轮廓呈波浪状,肾内多个大小不一的圆形液性暗区弥漫性分布于全肾,囊状液性暗区彼此不相通为区别于肾积水的要点。  

  3、CT表现:表现也很典型,肾常显著增大,肾实质内布满多数大小不一的囊伏低密度区,肾盂盏夹于众多囊肿之间,除少数为单侧外,大多为双侧性,诊断容易。多囊肾可并发多囊肝或多囊胰。晚期病例肾实质常显影不良。  

  4、MR表现:诊断多囊肾原则基本相同,多个大小不等相互靠拢的囊肿在T1加权像上呈低信号,在T2加权像上呈高信号。双肾常明显增大,外形呈分叶状,冠状位可显示整个肾脏布满众多囊肿。少数囊肿T1加权和T2加权均呈高信号,示囊肿有出血。 

  成人型多囊肾预防: 

  基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,从优生的目的考虑可做好以下工作:1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为哪样会增加下一代的发病率;2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。因此,本病是可以预防的。 

  常见的能够造成肾脏损害的药物: 

  ①抗生素及其他化学治疗药:二性霉素B、先锋霉素II、I、新霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、庆大霉素、链霉素、多粘菌素类、万古霉素、新青霉素I、II、III、氨苄毒霉素、羧苄青霉素、四环素类、磺胺类、利福平等。 

  ②非类固醇类抗炎镇痛药:消炎痛、保泰松、希洛芬、炎痛喜康及阿斯匹林、非那丁汀、扑热息痛、氨基比林、复方阿斯匹林片等。 

  ③麻醉药:乙醚、甲氧氟烷等。 

  ④搞癫痫药:三甲双酮、苯妥英钠等。 

  ⑤肿瘤化疗药:顺铂、氨甲喋呤、亚硝基脲类、光辉霉素、丝裂霉素-C、5-氮胞苷等。 

  ⑥各种血管造曩剂。 

  ⑦其他:环孢霉素A、甲氰咪胍、别嘌呤醇、双氢克尿噻、汞撒利、青毒胺、依他酸盐等。 

  ⑧中药类:草乌、斑蝥、蜈蚣、雷公藤、木通、黄药子、补骨脂、雄黄等。 

  需要指出的是,应用有肾毒性药物并不是一定会造成肾损害,是否发生肾损害还取决于机体的状态以及用药时机及用量等

  成人型多囊肾(ADPKD) 并发症:

  多囊肾引起的并发症主要有:

  1、尿路感染:如膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染、肾周围脓肿等; 2、肾结石和肾内钙化; 3、囊肿瘤变;4、其他如尿路梗阻或因高血压导致颅内动脉瘤破裂、心力衰竭、心肌梗死等。

  多囊肾病的治疗:

  多囊肾病是人类最常见的遗传性肾病,占尿毒症病因的5%。人群发病率在1/400~1/1000之间,我国约有150万患者。该病特点是双肾出现多个大小不等的囊泡,随年龄增长进行性增大,常并发出血、感染、肾结石等症,最终破坏正常肾脏结构和功能,60岁时50%患者得尿毒症,需要透析治疗或肾移植,给个人、家庭和社会带来沉重的精神及经济负担。迄今尚无有效治疗药物。    

  近25年来,国内外肾脏病专家对多囊肾病开展了大量卓有成效的研究工作,已经查明多囊肾病的病因,部分阐明了多囊肾病的发病机制,实现了早期诊断,并在寻找治疗多囊肾病新药方面取得了显著进展,为结束多囊肾病无药治疗的历史带来了曙光。    

  多囊肾病是一种表现多种多样的疾病,即使生活在同一家庭里的成员,病情轻重也不一样,有的50岁得尿毒症死亡,有的寿命与正常人一样长而不得尿毒症。治疗多囊肾病要做的第一件事就是把病情发展快的与发展慢的那些病人区分开来。现代磁共振技术不需要造影剂,不给病人带来任何痛苦,就能测出肾脏和囊肿的体积。时隔一年半载,再做一次磁共振检查,通过前后对比,就能够准确地测定出囊肿生长的速度。囊肿长得快的病人容易得尿毒症,因此多囊肾病患者应到医院做磁共振检查,测定一下肾脏和囊肿大小及生长速度,医生将根据检查结果决定病人是否需要药物治疗。    

  经过一系列动物试验及临床初步研究,已找出一些药物可有效治疗多囊肾病。国际上多个研究组正进行大规模的多中心临床研究,不久将有市售的药物面世。我国多囊肾病研究起步较晚,但近年来发展很快,部分研究已达国际先进水平。上海长征医院正采用磁共振检查确定病人肾脏与囊肿大小和生长速度,选择一部分囊肿生长速度快的病人,进行药物干预治疗,相信不远的将来我们能够找到治疗多囊肾病的有效药物。

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