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高雪氏症 Gaucher's disease
发布时间:2010-02-08      来源:互联网

  高雪氏症 Gaucher's disease 基本概述

  病因病理: 

  高雪氏症是一种溶小体神经脂质储积症,主要是由于GC( glucocerebrosidase) 酵素基因的突变所引起的。GC酵素主要负责将glucosylceramide分解成较小的分子,而此区的突变则使得分解路径无法进行,造成glucosylceramide的堆积,在肝、骨髓、脾脏等,部份的个桉还可能会堆积在脑部。 

  发生率与筛检: 

  高雪氏症为一体隐性遗传疾病,父母为带原者,子代有四分之一的机会为患者。高雪氏症可能发生在任何地区或任何族群,但在东欧Ashkenazi犹太人中第一型高雪氏症相当常见,发生率高至343:100000,(估计大约十四个Ashkenazi人中就有一个是带原者)。在一般人之中,150到200人就有一人是带原者,十万人就有一人罹患此症。Ashkenazi有97%的突变可以针对五个较普遍的突变来筛检而发现。目前国内的发病率不明。 

  症状与类型: 

  高雪氏症已有三个类型被确认。第一型和其他两型有明显区分,较为普遍,症状因人而异,最主要为脾脏肿大,但通常不会感觉疼痛;其他症状包括肝脏肿大、经常性的鼻血、身体上的淤伤、骨头酸痛、没有精神等,并非每一个患者都有上述症状,而这些症状也可能会出现在任何併发症中;另外,第一型高雪氏症的孩子会比同年龄的孩子要矮小,并且青春期也会较晚发生。 

  第二型较不普遍,大约在出生后数个月内就会发病,并且会影响婴儿的神经系统,造成脑部发展异常,并导致呼吸困难之问题,其病情严重,大部份两岁前即丧命。 

  第三型则发病较晚,其特徵在于是第一型和第二型的溷合,这一型会侵犯患者的中枢神经系统,出现在幼年时期。症状包括不规则的眼睛运动、中风、心智障碍等,病情延续较长期,一些青春期的病患也有活到三、四十岁的例子。 

  治疗方式: 

  骨髓移植:已有多年成功治疗的历史,但治疗前提是必须要找到适合的骨髓捐赠者。另外,必须要承担10%-25%骨髓移植可能发生併发症的风险。除此之外,此疗法的效果良好,可以改善原本已经堆积在细胞中的glucosylceramide的量,使得原本的症状停止恶化或减轻症状。 

  酵素取代疗法:此疗法已自1990年开始使用,方式是将修正过的GC酵素经由静脉注射在高雪氏症病患身上,此针剂内容现在大多经由实验室基因人工合成(如Cerezyme),大约两个星期施行一次,一次费时两小时。此疗法效果亦佳,目前大约已有八百多位患者接受此疗法,大部份患者的症状都有减轻恢复的现象。此疗法的缺点则是在于患者需终生施打此种针剂,另外此种针剂亦非常昂贵。现今针对一种称为Vevesca的药物进行试验,此药物採口服方式。 

  关节置换术:高雪氏症病人的生活品质可以经由医疗和手术程序来改善,例如关节的置换。 

  基因疗法:而关于这个疾病内脏及骨骼病变的问题可以干细胞的转植来治疗。干细胞是指在身体裡不具生植性,不会传递给患者的下一代,影响范围只在患者身上。此疗法是先由患者身上注射G-CSF,以刺激骨髓释放干细胞至血液中,接着就蒐集患者血中的干细胞,集中之后,将健康、正常的GC基因植入患者的干细胞中,最后再将这些校正后的干细胞放回患者的骨髓中。此疗法在美国匹兹堡大学医学中心的「高雪氏症诊断与治疗」计画下,正在进行临床试验阶段。

  相关网站资讯: 

  美国高雪氏症基金会www.gaucherdisease.org 

  美国匹兹堡大学医学中心的「高雪氏症诊断与治疗」计画www.pitt.edu/~geneorb 

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