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枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)
发布时间:2010-02-08      来源:君健网

  枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)

  当我们抱着婴儿时,多少会闻到他们身上散发的「乳臭味」,但若小宝宝身体异味浓重或气味特殊,那就有可能罹患胺基酸代谢异常的疾病。像苯酮尿症患者会有霉味、异戊酸血症患者会有臭脚丫的味道,而枫糖尿症(maple syrup urine disease, 简称MSUD)患者的体液和尿液则会有枫树糖浆的甜味。

  枫糖尿症是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病,属于体染色体隐性遗传疾病,发生率为几十万分之一,在台湾原住民病患约佔半数。枫糖尿症是因体内缺少支链甲型酮酸脱氢?素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase),使得支链胺基酸(缬胺酸、白胺酸、异白胺酸)的代谢无法进行去羧基反应(decarboxylation),因而这三个支链胺基酸堆积在体内产生毒性,对脑细胞造成伤害,同时也产生了特殊的体味。

  通常罹患此症的婴儿,在开始喂食后数天至一周内,会逐渐出现呕吐、嗜睡、食慾减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象,身上散发焦糖体味或尿味,严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。诊断上藉由分析血液胺基酸的浓度,可发现典型病患的缬氨酸、白胺酸、异白胺基酸及异白胺基酸的异构物(alloisoleucine)的数值很高,以及丙胺酸(alanine)浓度很低。此症依病患的临床表现及生化反应可分为五型:典型的枫糖尿症(classic type)、间歇型(intermittent type)、中间型(intermediate type)、维生素B1反应型(thiamine-responsive type)及E3 缺乏型(E3 deficient type)。

  治疗方面,急性救治先求稳定患者的心跳、呼吸、体温及血压等生命徵象,再应用血液透析或腹膜透析移除体内堆积的有毒物质。再者,必须维持电解质和血糖的稳定,矫正代谢性酸中毒,以维持血液中适当的酸硷值,给予高能量的碳水化合物及适当的脂质以避免异化作用,有些对大量的维生素B1有反应的病童也可尝试给予此项治疗。在长期治疗方面,则是利用特殊奶粉适当管制病患对这三种分支链胺基酸的摄取。不过支链胺基酸是必需胺基酸,身体无法自行製造,必须靠外界适量的补充,所以要调整一般婴儿奶粉与特殊奶粉的比例,以兼顾必需胺基酸的来源恰足以供应病童生长,但又不能过高而造成毒性;因此,治疗初期病童要经常抽血以侦测血液中胺基的酸浓度。至于已经伤害到中枢神经系统的病童,除了仍应接受特殊的药物及奶品治疗外,尚需要及早接受早期疗育及复健治疗。

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