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歌舞伎化妆综合征(Kabuki syndrome)
发布时间:2010-01-28      来源:君健网

  歌舞伎化妆综合征(Kabuki syndrome)基本概述:

  歌舞伎化妆综合征为一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病(ICD-10-Q),致病原因不明,有报道指出可能是内分泌造成的疾病,也有报道该病可能与第8号(8p22-23.1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关,但上述发现仍待进一步确认。多为偶发病例,但有少数是常染色体显性遗传。

  歌舞伎化妆综合征系一较新病种,由新川和黑木于1981年首先报告[1,2],迄今已报告70余例,其中绝大多数是日本人,欧美国家仅见几例报告。

  【临床表现】 

  1、脸部特征:极似日本传统歌舞剧之脸谱:眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼瞼外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳,可合并唇腭裂裂、牙齿排列不齐。

  2、生长迟缓:发育迟滞,但患者会有性早熟现象。 

  3、智力发育迟缓:轻度至中度智力障碍。 

  4、神经系统:肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。   

  5、骨骼系统:小指短而内弯、关节松弛、胎儿指垫、肋骨、脊椎或髖关节异常,如脊柱侧弯等。 

  6、心血管系统:约50%患者有先天性心脏病,较常见的如:房(室)间隔缺损、动脉导管开放、法洛氏四联症、主动脉狭窄及大血管转位等,故需针对患儿心脏进行进一步的检查。

  7、其他:少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损及易感染中耳炎。

  【诊断】

  根据疾病的5个主要的特征进行诊断:特殊的脸部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。

  【治疗】

  目前采取对症治疗。建议患者应进行体能与智力评估,并尽早辅导。由于疾病涉及多重问题,所以应持续进行耳鼻喉、心脏、骨、泌尿各科的随访治疗。 

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