罕见性遗传病的遗传模式认识
男性罹病者
女性罹病者
健康男性
健康女性
男性带因者
女性带因者
一、体染色体遗传:
》显性遗传
父母其中之一为罹病者,子女不分性别有50%机会也会罹病。如嵴髓性小脑萎缩症(SCA)、遗传性表皮分解水庖症(HEB)。
》隐性遗传
父母双方均为带因者,子女有25%正常、25%罹病以及50%带因。如:苯酮尿症(PKU)、黏多醣症(MPS)、肝醣储积症(GSD)等。
》突变型
父母均正常,在生命传承过程中,基因发生突变,导致子女罹病或带因者。
二、性联遗传:
》显性遗传
男性罹病者,症状通常较女性患者严重,且其缺陷基因不会传给儿子,但会传给每个女儿。如高血氨症(尿素循环代谢异常)、性连遗传型低磷酸盐佝偻症。
》隐性遗传
女性若为带因者,其儿子有50%机率为罹病者,女儿则有50%机率为带因者。如:裘馨氏肌肉萎缩症(DMD)、黏多醣症(MPS)。
三、粒线体遗传(母系遗传):
》典型的粒线体遗传
罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女,病性轻重不一致,而男性患者则不会将疾病传下去。
》非典型的粒线体遗传
粒线体缺陷踓仍是母系遗传,但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病,某些状况更以男性较会发病。
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