在各类疾病患者中，最受“看病难、看病贵”问题困扰的，要属罕见病患者。2月28日，由成骨不全患者自发组织成立的非盈利民间组织瓷娃娃关怀协会，在北京举办了“罕见病”法律研讨会，协会负责人王奕鸥在会上表示，一份有712人签名的、呼吁保障罕见病患者权益的建议，将通过全国人大代表，递交到即将召开的“两会”。

   患者面临多方困境

　　世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前确认的罕见病有5000-6000种，包括成骨不全症、结节性硬化症、白化病等。欧洲的一些组织在2008年将2月29日定为“世界罕见病日”，并决定在每年的2月28日举行相关活动。

　　中国血友之家负责人储玉光等其他罕见病组织代表、北京扶公律师事务所律师丁宏学等律师代表、北京协和医院遗传病学专家孟岩等医生代表、部分患者及家属出席了2月28日的研讨会。

　　孟岩根据自己的临床经验表示，罕见病患者面临着“诊断难、治疗难”的困境。由于病例少、缺乏经验与研究、缺少有效的诊断技术，有老专家表示，“每个罕见病患者，都是对我们的一次考试”。医生们甚至不得不一边翻书，一边做诊断。在技术力量较为薄弱的基层医院，误诊、大量无效检查随之发生。

　　到会的张先生称，他的孩子患了肢端肥大症，这是一种罕见的内分泌疾病，体内会产生过量的生长激素，孩子在各大医院查了六七年，才终于在北京协和医院确诊。

　　琳琳（化名）是肺淋巴管平滑肌瘤救助基金中国负责人，她所患的淋巴管平滑肌瘤会导致肺泡破裂，进而呼吸衰竭，但在临床诊断时，这种病却常常被误诊为“气胸”。北京协和医院呼吸科医生邵池表示，目前全国发现的淋巴管平滑肌瘤患者有100多人，但按发病率推测，实际应有几千人。

　　由于罕见病药物使用者少，无利可图，中国政府又缺少对企业的政策扶持，因此中国罕见病患者的药物大多来源于进口，价格昂贵，又往往不在医保报销的范围内，给患者家庭带来了沉重的经济负担。

　　张先生的孩子现在每月要注射两针药物，每针价格4000元；血友病患者每次出血，一个月的治疗费用要6000多元。还有些罕见病，则在中国缺乏有效的治疗手段，例如治疗结节性硬化症的药物，虽然在香港有销售，目前却并未获得中国政府的“通行令”。

　　除了医疗，罕见病患者还面临着教育、就业等领域的障碍。

　　王奕鸥透露，曾有一位成骨不全症的小患者，家和学校之间只有五分钟的路程，但校长就是不敢接收孩子入学。当时校长称，他们不是歧视孩子，而是因为患病的孩子很脆弱，一旦出事，学校担不起责任。用王奕鸥的话来形容，成骨不全症的患儿，被人用力抱或者踢被子，都有可能骨折。虽然最后通过交涉，学校终于接收了孩子。但这种现象，在社会中广泛存在。

    权利保障机制待建

　　其实，中国并非没有对罕见病患者权利加以保障的法律法规。

　　丁宏学律师介绍，宪法第四十五条明确规定：中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利。此外，还有旨在提高出生人口素质、保障母亲和婴儿健康的《母婴保健法》。《残疾人保障法》第十一条更是强调，要建立健全出生缺陷预防和早期发现、早期治疗机制。2009年1月9日由国家食品药品监督管理局颁行的《新药注册特殊审批管理规定》也规定，可对罕见病药物进行特殊审批，缩短审批时间。

　　但这些散落于各部门法、部门规章的零星规定数量少、层阶低、执行力度小，显然难以落实罕见病患者的宪法权利。

　　反观一些发达国家，在产前预防、产后救济、药物生产、医疗保障等环节都有着较为系统的规定，从法律和制度层面为罕见病患者提供了有力保障。例如，美国1984年通过的《罕见病药物法》规定，罕见病药物在被审批的治疗领域内享有七年时间的“市场独占”，在此期间，政府一般不再批准治疗同类疾病的药物申报，疗效特佳者例外；对罕见病药物研究开发者，政府给予补助，在1983年-1998 年间，美国政府为罕见病药物研究共提供1.5亿美元经费；药物临床实验经费还可以申请免税。
　　为了保障中国罕见病患者的各方面权益，瓷娃娃关怀协会等组织完成了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》（下称《建议》），有712名罕见病患者、家属及医生等在上面签名。《建议》及签名将通过全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇形成议案，在全国两会上提交给人大。

　　《建议》提出，中国应尽快为“罕见病”做出科学定义；通过将药物纳入医保目录、建立罕见病商业保险、完善社会救助机制等途径，建立起多层次的罕见病药品费用支付机制；扶持国内罕见病药品企业做大做强；改变我国罕见病药品引进政策；加大对罕见病的公众宣传力度。

　　此外，《建议》还呼吁将罕见病的专项法律法规列入立法规划，为保障患者权益提供明确的法律依据。参会的律师大多表示，尽管短期内难以促成人大立法，但提案、发建议信的过程本身也能让更多的人，乃至决策层进一步了解这个群体。此外，律师们还希望通过个案诉讼等方式，进一步消除社会对罕见病患者在就学、就业方面的歧视。

　　据悉，参与会议的各个罕见病组织，也在研究形成统一的“罕见病协会”或是“罕见病组织联盟”，以更好地争取自身权益。