自体隐性疾病与近亲通婚Autosomal Recessive Disease and Consanguinity

　　自体隐性遗传的表现型虽然远比自体显性遗传来的少，但是隐性疾病的遗传机制和方式更能清楚地以分子语彙来说明，自体隐性遗传疾病只会出现在同合子（homozygotes）身上，也就是带有两个突变基因或是没有正常基因的个人才会罹患；所以只要有ㄧ个正常基因，也就是异合子（heterozygotes），便足以抵销变异基因的作用。

　　自体隐性遗传疾病的发生率与这个致病基因在族群裡的携带率（carrier frequency）息息相关；在族群中两个异合子要相遇的机率便是这个致病基因在族群中携带率的平方，而要生下同合子的机率又只有1/4；因此，带有ㄧ个隐性遗传基因的个人要远比带有两个的人多，而且并不容易在临床上辨认出来；而同合子因为患有疾病，所以留下后代的机会并不多。同上所述，可以了解自体隐性遗传疾病的发生大多是来自两个异合子的相遇，所以当向上追溯双方家族史时，常常也都不会发现有同合子的患者存在；倒是，有时会发现双方有共同的祖先，形成了所谓近亲通婚的现象。

　　何谓近亲通婚？

　　父母双方在同一个位置上带有相同致病基因变异的机会，会因为父母双方彼此有血缘关係，或是曾经有过共同的祖先而增加。这样的情况我们称双方互为「血亲（consanguinity）」。

　　根据统计，一般夫妻(没有特别疾病或风险)生下死产，新生儿死亡及重大先天畸形的机率为2~3%，若为近亲通婚，则这个机率会增加为3~5%；但当亲缘关係大于三代时，这个机率就相当于一般人无异。

　　所以，对罹患重大先天畸形有影响的近亲通婚状况是在三代之内，而其影响的程度大约是正常人罹病机率的1.5倍左右，因此，为了减少因自体隐性遗传所造成的重大先天畸形发生，遗传学专家们建议血缘关係在三代内不要婚配，而本国的政府也规定直系血亲及直系姻亲、旁系血亲在六亲等以内者（但因收养而成立之四亲等及六亲等旁系血亲，辈分相同者，不在此限）、旁系姻亲在五亲等以内，辈分不相同者不得通婚。