药物缺乏是我国罕见病患者普遍面临的现状。由于罕见病药品研发难度大、研发成本高、市场狭窄，国内自主研发和生产的罕见病药物几乎是空白。

　　层出不穷的水疱让人绝望

　　2003年8月，周密出生在一家妇产医院。一出产道，助产士和陪产的父亲周迎春就发现孩子腿上的皮没长好。周密当时就被送往儿童医院，医生说只是双腿皮肤缺损，家人都松了一口气。但以后的几天里，医生发觉周密身上的水疱层出不穷，随后上海瑞金医院确诊她患有大疱性表皮松解症（简称EB）。这是一种罕见的遗传病，大约5万个新生儿中会出现1个，表现为皮肤和其他有关组织结构脆弱，反复长疱。2年后，周密在北京大学第一医院被更确切地诊断为RDEB-HS，即EB里最严重的亚型。直至目前，这一疾病尚无特效药物可治。

　　为了照顾孩子，每位家庭成员都为长久持续的照料作出牺牲，外婆辞去了喜爱的工作；母亲徐玲放弃优厚待遇，离职经营咖啡店；周迎春则在公司里尝试不同职位，避免频繁的出差或加班。对于这个家庭来说，更为痛苦的是无药可用带来的压力。徐玲说：“此起彼伏的水疱让人感到压抑和绝望，孩子因疼痛的哭闹更让生活布满阴霾。”

　　罕见病研究将让更多人受益

　　许多业内人士表示，由于患者少、市场小，医药企业并不愿在药物研发和治疗方面投入，这是导致罕见病患者无药可用的症结。

　　雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的免疫抑制剂。在“973”项目、国家自然科学基金等支持下，解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍团队进行的一项历时2年的临床研究表明，利用这一药物治疗一种罕见病——儿童结节性硬化症合并癫痫，可获得好的疗效，成为老药新用的新案例。

　　从2011年9月到2013年9月，邹丽萍团队收治了156名结节性硬化症合并癫痫的患儿，对其中52人完成了24周~96周的随访。研究表明，利用雷帕霉素进行治疗，随着患儿癫痫发作次数的减少，使用的抗癫痫药物种类也在减少，从治疗前平均每天发作约70次、服用抗癫痫药物1.3种，在48周~96周后，下降至发作不到2.8次，这组病人目前使用抗癫痫药物平均不到1种，有些病人已停用药物。值得一提的是，52名患儿在随诊的各个时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常。

　　“雷帕霉素治疗结节性硬化症，类似靶向治疗，其意义在于为靶向治疗多数从儿童起病的先天性遗传病开启了一条通路。”北京协和医学院基础医学研究所生理和病理生理系张宏冰教授说。

　　北京大学医学遗传学系副主任黄昱说，基因缺陷可能导致7000多种遗传性疾病，其中就包括罕见病。例如，罕见病法布雷病与某一基因缺陷相关，具有典型症状的患者会从儿童时期陆续出现疼痛、蛋白尿、心血管疾病、肾脏病等症状。而大量研究发现，当前临床上部分脑卒中、肾衰竭患者也携带同样的基因缺陷。这就意味着，对一种基因缺陷的典型症状进行研究探索，其背后隐匿的更多疾病将得到深入认识和改善。而越来越多的专家也指出，进行罕见病相关研究，不但能使罕见病患者在治疗上受益，同时也让我们认识到基因改变给人类健康带来的影响，进而为常见病的解决提供参考。

　　“孤儿药”研发需要激励机制

　　在鼓励罕见病药物研发方面，许多国家已有成功经验。例如，美国食品药物管理局会为研发企业开发“孤儿药”（罕见病药品）提供政策激励，包括7年的市场独占期、税收减免（高达临床研发费用的50%）、注册申请费减免及协助研发过程。在这样的政策鼓励下，2013年，美国有260个药物被认定为“孤儿药”，到2020年“孤儿药”销售额将占处方药销售总份额的19%，高达1760亿美元。

　　但对中国，跨国药企仍十分小心。一家著名药企最近在美国上市了戈谢病新型药品，相关人士坦言，他们并没有进入中国的打算。因为“在中国看不到任何支持罕见病药物的政策”。

　　“制定罕见病相关的政策细则，必须有一个基础和先决条件，就是要对罕见病和‘孤儿药’进行界定。然而，截至目前，我国尚无达成共识的罕见病定义。”张宏冰指出，目前我国还没有以罕见病为主题的国家性医学研究项目，也没有大规模的罕见病流行病学调查、药物经济学研究。完善上述基础信息，是取得国家立法、医保支撑以及社会促进等全面支持的先决条件。

　　实际上，近年来，我国已经在一些政策上对罕见病用药进行保障，如新的《药品注册管理办法》实施后，对罕见病新药注册申请实行特殊审批。但专家指出，如若罕见病药物倾斜政策只集中在注册和进口环节，将难以解决国内药品生产严重滞后和进口药品价格极高的状况。我国应尽快制定相关法律法规，完善“孤儿药”上市保障制度的相应配套制度。