罕见性遗传疾病可以预防吗？
发布时间：2010-02-09
来源：互联网
罕见性遗传疾病可以预防吗？
及时透过适当的检查诊断，减低每一个新生命发生遗憾的可能性，是你我都能作得到的！
建议您採取罕见疾病的三道防治措施──
一、结婚或怀孕前的健康检查。
二、针对一般性产检发现异常，或是已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期六个月内进行产前遗传诊断。
三、新生儿喂奶满24小时后，进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。
“新生儿筛检”就是针对已有筛检与治疗方法，以及发生率较高的先天疾病，进行全面性的初步筛检。
目前的新生儿筛检项目一般包括：先天性甲状腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蚕豆症、高胱胺酸尿症等五种疾病。现在，您还可以选择「二代新生儿筛检」，应用先进仪器「Tandem Mass 串联质谱仪」一次检验有机酸、胺基酸、脂肪酸等二十馀项之先天代谢异常疾病。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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