对罕见病的研究不该“罕见” 

新民晚报讯（首席记者  施捷）本市建立全国首个以罕见病为“主攻方向”的专科学会，期望开展包括区域性流行病学调查、发病机制研究、规范诊疗方法、研制新药物、完善三级防治体系等内容的基础性研究工作，以及有效推进相关法规、保障性措施的出台。
    
八成为遗传性疾病 
    
在中国，以专家初步达成的罕见病定义“共识”，人群患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/1万的疾病，可称为罕见病。罕见病种类繁多，80%为遗传性疾病，约50%在儿童期发病，大多无药可治。若以目前国际上公认的罕见病约有6000种计算，中国罕见病总患病人口应有1680万左右。 
    
近日宣布成立的上海医学会罕见病专科分会，“网罗”了罕见病诊疗、预防、基础研究涉及的20余个临床专业的专家。
    
开展首诊年龄研究 
    
上海罕见病专科分会首届主任委员、上海交通大学附属新华医院内科主任李定国教授表示，上海在罕见病领域的先行先试，将重点放在探索建立机制和保障上，放在苯丙酮尿症、戈谢病等可防可治的疾病上。例如，加强孕妇产前检查和新生儿筛查，扩大筛查的疾病谱；设立定点医院，开展12种罕见遗传病的首诊年龄等研究；成立市级罕见病专家咨询机构等。
    
研究投入几乎为零 
    
复旦大学出生缺陷研究中心主任马端教授、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授介绍说，我国专家学者对罕见病研究已开展多年，然而由于资金、政策和体制诸方面的限制，罕见病的社会现状不尽如人意： 
    
一是从未进行过全国罕见病流行病学调查，许多罕见病的发病率不明； 
     
 二是罕见病检测能力低下，目前能够在医院开展的出生缺陷检测项目（罕见病多为出生缺陷）仅有20多项； 
    
三是尽管绝大多数罕见病都与遗传有关，我国却与许多国家不同，医学院校没有临床遗传学科，医生分类中没有“遗传咨询师”，大多数医院也没有遗传检验室； 
    
四是研究投入不足，我国对罕见病的研究投入几乎为零，因而防治手段非常匮乏； 
    
五是相对于心血管疾病、恶性肿瘤和严重感染人群而言，罕见病患者面临着更多的社会公平与社会保障难题。
    
“孤儿药”国内未上市 
    
另据了解，以遗传性疾病为主的罕见病中，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期即发病。这些患者病情通常比较严重甚至非常严重，呈慢性进展，常有退行性病变，患者的生活质量很差，很多人不能自理。一般从症状开始出现到确诊耗时很长，会影响患者的及时治疗，误认也比较常见。大多数罕见病无药可医，仅有部分罕见病患者可以通过治疗改善症状。迄今为止，我国尚没有一种针对罕见病治疗的药物（国际上称之为“孤儿药”）上市，而国外一些罕见病治疗药物囿于价格等因素，眼下也极少能够进入国内使用。