目前，中国缺乏遗传病发病率的数据。数据的缺乏常常使我国的遗传学界与国外同仁交流时感到很难堪。近年来，各方面都做了一些工作，如婴儿筛查等，使得我们对部分如苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病等疾病的发病率比较了解，这些数据都是高于万分之一。

    现在国家对常见疾病很重视，但还没有做流行病的全面调查，没有有效的疾病登记手段，也缺乏必须能够对疾病进行准确诊断的医疗队伍。

    怎么办？其实我们可以借鉴先进国家和地区的数据，尤其是同属亚洲的韩国、日本和我国台湾地区的相关数据。因为现在国内对于遗传病或者罕见病的诊断都是参考国外标准，并结合国内的医学识别来确定的，如对苯丙酮尿症，在参考国外标准进行新生儿筛查时我们发现，苯丙酮病在中国的发病率是有差别的，北方高、南方低。因此，新生儿筛查的相关工作是今后还要着重去做的。在新生儿筛查确诊之后，患者可以接受正确的治疗，在这方面我们已经走在了前面。当然有些数据还是不够充分，筛查统计得比较少，今后还需要作进一步深入了解。

    目前，中国医学遗传学会经过近年来反复讨论形成一个共识，认为可以参照我国香港、台湾地区以及周边国家的标准，定义患病率低于50万分之一的疾病和新生儿中发病率低于万分之一的疾病为罕见病；同时该共识还认为，罕见遗传病种类很多，应该根据社会和医疗发展水平以及社会资源的状况，首先要关注可以治疗的罕见遗传病。

    需要强调的是，罕见病的确诊也非常重要，因为目前具有有效治疗方案的疾病只占已经发现的罕见病病种的一部分，目前能治疗的疾病，需要早诊断早治疗，因为有些疾病错过了最佳时期，其治疗效果可能会大大降低。并且早诊断对患者的医疗费用和国家医疗资源的使用也将会大幅减少。而今后肯定会有更多其他疾病的有效治疗方案被开发出来。

    在展开上述的系列工作之后，还应该建立专门的队伍对病人进行诊断，宣传相关知识，使大家无论在治疗还是在预防上，都能够可及，而不仅仅停留在药物治疗途径上。


    宋华琳：罕见病用药需要本土药企共同关注和研究

    天津南开大学法学院副教授，法学博士

    “罕见病用药的可及性和可支付性问题，涉及到目前正在推进实施的基本药物制度，也涉及国家医疗保险的建设……同时，罕见病药物的可及性也需要中国本土民族制药产业的共同关注和研究。”

    对于目前的社会来讲，罕见病用药并不是一个奢侈品。在建设和谐社会以及国家提出服务型政府的背景下，政府有监管、服务和发展三重职能，所以，我们有必要关注罕见病用药的法规和政策问题，关注包括罕见病患者在内的少数人的健康权利，并且国务院推进实施的医药体制改革，同样要求我们去考虑罕见病用药的法律和政策的问题。

    美国是世界最早建立比较完整的罕见病用药法律和政策的国家之一，其在1984年实施了罕见病药物修正法案，到1986年认定了100多只药物为罕见病药品。至今，美国在罕见病定义、医疗保险、药品开发激励措施、罕见病用药市场保护措施等方面的建设都已经较为完善。而亚洲国家中的日本、韩国等也对罕见病药物相关方面有了比较详细的立法。