1　资料与方法

1.1　一般资料　

所有病例均为我院自1999~2008年收治的住院病人，均为肝型肝豆状核变性患者，其中男16例，女10例，患者平均年龄16.8岁(1~73岁)。全部病例均无家族史，从发病到确诊时间中位数97天(7d~8.2年)，入院时仅一例诊断明确，多数是外院以“肝功异常或重症肝炎”转入。我院近年收治的确诊例数分布情况见图表１。

1.2　诊断标准

肝豆状核变性的诊断及临床类型，目前国内外均无明确的标准，本组资料根据国内杨旭主编的《肝豆状核变性》[1]为依据，诊断标准包括：（1）临床表现：不明原因的锥体外系症状和（或）肝功能异常。（2）铜蓝蛋白<210mg/L。（3）K-F环阳性。（4）尿铜>100ug/24h。（5）驱铜试验>1500ug/24h。（6）头部影象检查阳性。确诊条件： （1）上述6项指标中4项或4项以上指标阳性可确诊。（2）行肝铜测定，如无黄疸，肝铜>250ug/g干重可确诊。疑似病例：上述情况但不符合确诊条件者。临床类型分为无症状者、肝型、神经型、肝型+神经型、其它型。肝型包括活动性肝炎型，肝硬化型，爆发型。

1.3　临床表现　

本组病例均有不同程度的消化道症状，如疲乏、纳差。其症状、体征如下：疲乏23例（88.4%），纳差19例（73.0%），恶心、呕吐 6例（23.0%），腹胀11例（42.3%），眼黄面黄10例（38.4%），腹水10例（38.4%），下肢水肿10例（38.4%），神志改变3例（11.5%），肝脾肿大12例（46.1%）。本组均为肝型肝豆状核变性患者，其中，活动性肝炎型8例(30.7%)，肝硬化型9例（34.6%），爆发型9例（34.6%），均无明显的锥体外系表现。9例（34.6%）合并急性血管内溶血，其中，重度溶血2例，中—重度溶血5例，轻度溶血2例。

1.4实验室及辅助检查（均为入院第一次检查结果）
 
1.4.1   主要检查  铜蓝蛋白下降25例 (96.1%)，正常1例（3.83%），尿铜升高26例 (100%)， 血铜下降16例（61.5%），正常8例（30.7%），升高2例（7.6%）、K-F环阳性22例(84.6%)。

1.4.2   肝功能 PTA在40%以下12例（46.1%）即PT为 18秒以上者，最长199秒（PTA2.5%）。TB在22.2 mmol/ L者10例（38.4%），其中170mmol/ L以上者6例（23.1%），最高为1035mmol/ L 。ALB在35g/L以下15例(57.6%)，其中10例(38.4%)在28g/L以下，最低为20g/L。ALT、AST在40 L/L以上者25例（96.1%），其中ALT在80 L/L以上者7例（26.9%），最高为472mmol/ L，AST在80 L/L以上者14例(53.8%)， 最高为724mmol/ L。LDH在230L/L以上者8例(30.7%)， 最高为1050mmol/ L。CK在174 L/L以上者3例(11.5%)，最高为1334mmol/ L，其余在正常范围。

1.4.3  肾功能 血清尿素氮7. 1 mmol/ L以上者4例(15.3%)，最高为24.5 mmol/ L 。血清肌酐在133mol/ L以上者2例(7.6% )。尿酸低于120mmol/ L 7例（26.9%），正常范围19例（73.0%）。