张玉荣 王娟（南京扬子医院 儿科， 江苏 南京 210048）

    患儿，男，3岁5月，因“发热三天伴咳嗽半天”拟“支气管炎”住院治疗。住院日期2005-09-26至2005-11-03，住院号29293。患儿无腹痛，腹胀，纳差，黄染等。平素体质可，有“儿童哮喘”史，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，双肺呼吸音粗，心脏无异常，腹平软，肝右肋下0.5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。患儿住院期间查GPT433U/L，查乙肝二对半，丙肝，甲肝均阴性，EB-DNA（-），TORCH（-），ANA（-），RF（-），甲状腺功能正常，冷凝集1：4，腹部B超未见异常。血尿便常规正常。追问病史，家长提供患儿一年前入托体检时发现肝功能GPT100U/L以上，未予重视。请眼科会诊，提示“角膜外缘半个K__F环”。疑肝豆状核变性，查血铜蓝蛋白0.07g/L(正常值0.2---0.6g/L,南京市脑科医院)，一周后，再次查血铜蓝蛋白2umol/L(正常值21.8---48.2umol/L，南京市鼓楼医院)，尿铜61ug/24h尿（正常值〈60ug/24h尿〉，临床确诊“肝豆状核变性”。给予治疗：青霉胺0.125 Bid，二周后增为0.125 Tid，青霉胺开始应用后三天出现皮疹，加用开瑞坦，次日皮疹即消退；甘草锌2# Tid(每片含锌元素25mg),VitB6 10mg Tid 治疗期间，监测肝功能，血铜蓝蛋白，尿铜，四个月后，肝功能正常，尿铜波动于131ug/24h～450ug/24h，K__F环色素减淡，血铜蓝蛋白0.07g/L，血尿常规，血沉均正常，目前继续随访中。

    讨论：肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是常染色体隐性遗传病，缺陷基因位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶，其基本生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内各组织中沉积。本病可以治疗，越早，预后越好，早期诊断非常重要。在该患儿诊断为“肝豆状核变性”过程中，家长提供患儿一年前入托体检发现肝功能异常，GPT100U/L以上，未予重视，此后一直未复查，至本次住院GPT433U/L，而患儿无任何临床症状体征，考虑患儿为一缓慢肝损害过程，而非急性发病过程，结合患儿年龄小，仅3岁5月，应向遗传代谢疾病方面考虑。患儿住院期间，头颅核磁未提示异常，神经系统尚未受损，肾功能正常，机体状态尚好。目前国内对于该病报道尚少，且临床发现该病时，绝大部分年龄大于5岁，已出现轻重不等症状体征，影响治疗，预后。该病例提醒我们，对于原因不明的肝功能异常患儿，应监测跟踪肝功能，同时应想到该病可能，以便早发现，早治疗，并长期跟踪随访，避免严重并发症出现。