近日,记者从山东大学附属生殖医院获悉,一例肝豆状核变性胚胎植入前遗传学诊断(可垂直切断致病基因传递的PGD技术)健康试管婴儿顺利诞生。这是继先天性耳聋、脊肌萎缩症第三代试管健康婴儿成功攻关的又一突破。

　　肝豆状核变性患者被称为“铜娃娃”。由于遗传性基因缺陷导致体内铜代谢异常,进而累及肝脏及其他器官,最终危及生命。随着越来越多的肝豆状核变性患者进入人们的视线,“肝豆状核变性”(Wlison　Disease,WD)这一名词曾让育龄夫妇、产科医生惴惴不安。

　　作为一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,致病基因为ATP7B,患者ATP7B基因发生突变,所编码的酶功能减弱或丧失,无法正常代谢体内的铜元素,导致铜堆积在肝脏和其他器官,产生毒性,此病多在青春期过后18-21岁间的青少年中发病,世界范围发病率约为1/100000—1/30000,致病基因携带者为1/90。目前,尚没有任何药物可以治愈此症。

　　该婴儿的父母都是肝豆状核变性致病基因携带者,如果自然妊娠,生育患儿的可能性为25％,该婴儿的姐姐就是一名肝豆状核变性患者,为避免噩梦重演,该婴儿的父母来到山东大学附属生殖医院,选择了可垂直切断致病基因传递的PGD技术,即在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析后,选择健康的胚胎移入母体宫腔。

　　该院团队经过半年的技术攻关,于2014年5月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚完全正常的胚胎被移植入母体子宫内并成功着床,经随后的羊水细胞基因检测验证:胎儿完全健康,并健康诞生。阻断“缺陷婴儿”道路上实现了又一次跨越。