《肝病健康全书》第44讲  典型肝豆状核变性病例介绍

    关于发病原因、临床表现的描写，不论写得怎么通俗，对于一般人来说，总是空洞的、乏味的。而看一些典型病例资料则可以留下更深的印象。

    一、神经型肝豆状核变性

    例1．吐词不清，流口水半年

    匡某，女，20岁，农民，株洲人，2006年9月6日就诊。半年前开始讲话吐词不清，逐渐加重，就医时说话已不能听懂，伴有流口水，饮水呛咳，月经不规则，无头痛、呕吐。既往体健，发育、营养正常。病后饮食、睡眠、大小便正，能从事正常劳动。体检脾大2指，血常规、肝功能正常，铜蓝蛋白25.1mg/L，K—F环阳性，头部CT示双侧豆状核有异常改变。确诊肝豆状核变性。给予青霉胺治疗，1月后症状改善。

    例2．手抖，口齿不清7月

    任某，女、13岁，汉族，湖南安乡人，因手抖、吐词不清7个月于2003年11月4日入院。患者于2003年4月出现不自主的手抖，写字时明显，右手甚于左手，休息后缓解，阵发性发作，每次持续约20分钟至1小时不等，不能控制。同时出现吐词不清，流口水，四肢无力，头昏，头痛，四肢活动不灵活。至5、6月时病情加重，性格变得内向，不愿与人多交流，烦躁易怒，目光呆滞，学习成绩下降。当地诊断为“甲亢”，治疗二个月无好转而转我院。

    既往体健，学习成绩优良。检查见患者发育营养正常，吐词不清，四肢肌张力稍增高，双手未见明显震颤。铜蓝蛋白33.1mg/L，双眼可见K-F环。诊断为肝豆状核变性，  给予葡萄糖酸锌及二硫丙磺钠治疗，住院11天好转出院。

    二、精神型肝豆状核变性

    例3．精神异常1年

    李某，男，18岁，湖南人，因学习成绩下降、发呆、淡漠、行为紊乱1年余，1989年11月29第1次入院。