《肝病健康全书》第45讲  肝豆状核变性实验室检查

    单靠临床表现不能确诊肝豆状核变性，实验室检查是诊断肝豆状核变性必不可少的依据。铜代谢检查是诊断肝豆状核变性最常用的指标。铜代谢检查有多种，各种指标异常程度不完全平行，应尽可能进行多项铜代谢检查。

    一、铜代谢检查

    1．铜蓝蛋白

    正常＞210mg/L。铜蓝蛋白是肝脏合成的糖蛋白，其所含的铜占血清中所有的铜的90-95%。肝豆状核变患者由于基因突变，肝细胞内出现铜转运障碍物，导致铜蓝蛋白合成减少。铜蓝蛋白降低是诊断肝豆状核变性最常用、最重要的指标。

    但是，影响铜蓝蛋白结果的因素很多。引起铜蓝蛋白升高的主要因素包括结核、甲亢、恶性肿瘤、急性感染、妊娠、口服避孕药等；引起铜蓝蛋白降低的常见原因包括肝豆状核变性、严重低蛋白血症、肾病综合征、严重肝功能受损等。肝豆状核变性杂合子携带率约为1%，大约20%杂合子携带者铜蓝蛋白降低。

    对这一指标，还有几点值得注意：①实验误差常有发生，第一次检查异常，要复查；②10%肝豆状核变性患者铜蓝蛋白正常；③20%重型肝炎铜蓝蛋白降低，多为轻度降低；④铜蓝蛋白越低对肝豆状变性的诊断意义越大；⑤铜蓝蛋白高低与病情轻重无关，也不能判断疗效。

    2．血清铜

    正常值一般11~25μmol/L。血清铜包括铜兰蛋白结合铜和游离铜（实际上是与白蛋白、氨基酸结合的铜）。肝豆状核变性患者血清铜降低，并与铜蓝蛋白的降低成比例。但其诊断价值不及铜蓝蛋白和尿铜，因为严重肝损伤时，肝组织中的铜释放到血液中，血清铜可显著升高。