肝豆状核变性俗称肝豆病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。其发病机制是体内铜代谢异常，引起大量铜在肝、脑等组织中沉积，造成沉积部位产生严重的功能与结构损害，临床出现黄疸、腹水肝硬变、震颤、扭转痉挛、智力受损等症状，早年患者多为发病1～6内死亡。   

    病例患者姓邓，41岁，湖南祁阳县农民，身体一向还算健康，很少打针吃药。但是去年8月开始，不知何故出现双下肢水肿，腹胀，乏力，看了消化科，病情无明显好转。今年5月初开始说话声音嘶哑，发音含糊不清，到长沙某大医院耳鼻喉科检查，诊断为声门闭合不全，吃了一些药，病情反而越来越重，到最近几乎发不声音来了。   

    中南大学肝病研究所/湘雅二医院肝病中心教授   

    查看患者1年来的病史，发现患者多次肝功能检查均异常，把患者的严重肝功能损害和说不出话联系到一起，我很快就想到了一个经常被误诊的疾病--肝豆状核变性。   

    其实这个患者的遭遇并不是个别的。今年以来，我诊治肝豆状核变性21例，患者主要来自湖南，也有江西和湖北的，几乎每一个患者都被误诊。误诊时间短则数月，长则数年。因为误诊，2个患者不幸死亡，1个患者病入膏盲，恢复无望。面对一次又一次的误诊，我的心实在难以平静，就写了这一篇短文，呼吁广大医生和患者高度重视肝豆状核变性的误诊问题。   

    虽然肝豆状核变性属于少见病，但是绝对病人数决不少；肝豆状核变性是进行性发展的疾病，如不早期诊断和治疗，必然发病、残废或死亡，无一例外；肝豆状核变性是少数几种可用药物治愈的遗传性疾病之一，早期治疗的效果非常好，患者可完全象正常一样健康、长寿、结婚、生育；肝豆状核变性的早期治疗的成本非常低，每个月不足100元，社会效益极为显著。  

    诊断要点：   

    一、多于青少年期起病。 

    二、有神经、精神、肝脏、K-F环等临床症状和体征。可疑病人，应在裂隙灯下检查角膜色素环，可为阳性，常可籍以诊断。对早期及症状不典型的病人，易于误诊，如手颤、无力、情绪易波动者可误认为神经症，应予警惕。对儿童期的肝病和原因不明反复发作的溶血，也应想到本病而进行深入的检查。 

    三、常有家族遗传史。在同胞中可发现类似病人或杂合子基因携带者，按常染色全隐性遗传方式，父母亲也是杂合子。对先证者的一级亲属均应进行相应检查（血清铜、铜苎蛋白、尿铜等），以及时发现和治疗症状前期病人和进行遗传咨询。   

    四、化验检查　1．血铜检查。血清铜总量降低（正常值14.13～17.27μmol/L），血清铜苎蛋白降低（正常值200～400mg/L），血清铜氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。   

    2．尿液检查。尿铜排出量增高（正常值0.24～0.48mmol/24h）。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出，其做法是口服 1g青霉胺（儿童量20mg/kg），观察当天24小时尿铜排泄量>16μmol（正常<12.8μmol）为阳性。尿氨基酸排出量高于正常。 

    3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。    

    五、颅脑CT检查。双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。  

    六、电生理检查。脑电图可有节律不规则、低幅或高幅度慢波、痫性放电等。脑诱发电位，尤其是脑干听觉诱发电位多有异常，反映脑干部位组织和功能的受损。  

    七、组织微量铜测定。体外培养的皮肤成纤维细胞和肝、肾活检组织中含铜量增高。  

    本病须与震颤麻痹、舞蹈病、扭转痉挛、手足徐动症及肝性脑病等相鉴别。后者临床表现可与肝豆状核变性相似，但发病年龄较晚，伴原发肝病，无家族史铜代谢障碍的相应表现。