治疗

　　可治性的治疗开始愈早预后愈好。因此强调要发现时，及时确诊、治疗争取较好的预后治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。

　　1.驱铜治疗尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。

　　(1)青霉胺：是最常用的药物，应长期服用，20～30mg/(kg•d)分3～4次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验，副作用可有发热皮疹关节疼痛、白细胞和血小板减少蛋白尿、视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病，如免疫复合体肾炎红斑狼疮等。应并服维生素B620mg3次/d。

　　(2)曲恩汀(三乙撑四胺)0.2～0.4g，3次/d，对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏。

　　(3)二巯丙醇(BAL)2.5～5mg/kg，肌注1～2次/d，10天1疗程副作用有发热、皮疹恶心、呕吐、黏膜烧灼感注射局部硬结等不宜久用。也可用二巯基丙酸钠，2.5～5mg/kg以5%浓度的溶液肌注，1～2次/d10次1疗程，或二巯丁二钠，每次1～2g(成人)，配成5%浓度溶液缓慢静注10次1疗程。后两药作用与BAL相似，驱铜作用较BAL强，副作用较小。以上3种药物可间歇交替使用。

　　(4)锌剂：口服锌剂可促进肠黏膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸引常用者为硫酸锌，毒性较低，可长期服用餐前半小时服200mg3次/d并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整与青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。

　　驱铜治疗虽对神经系症状和体征效果较好，但对肝功能改善不明显因而要同时合并保肝药物。

　　2.精神药物在驱铜治疗的同时可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药如甲硫哒嗪、利培酮等剂量不宜过大时间不宜过长，显效即止。

　　3.饮食疗法每天食物中含铜量不应大于1mg不宜进食含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、香菇或蕈类、鱼虾海鲜、贝类甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血巧克力和坚果等。

　　4.外科治疗最近采用肝脏移植术虽有初步希望，但只限于极少数患者，尚在探索阶段。

　　5.其他：

　　(1)保肝治疗。多种维生素能量合剂等。

　　(2)针对锥体外系症状，可选用苯海索2mg3次/d或东莨菪碱0.2mg3次/d口服。

　　(3)如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。

　　预防

　　预后：肝豆状核变性为持续性进展病程，纵然有少数患者可部分缓解但最终结局大多预后不良故本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后7～15年内死亡多由于急性肝功能衰竭、门脉高压伴食管静脉、曲张破裂出血和进行性脑功能障碍或并发感染而死亡。

　　预防：为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主尽管关于近亲婚配者发病率较高尚有争议但也要大力提倡避免近亲结婚实行优生保护法对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前中国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率中国婚姻法已明确禁止近亲结婚对已确诊者除接受上述治疗外应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病，不断提高健康水平。同时由于病家族子女有患同病的危险性，故易遗传咨询服务。

　　另外大量临床实践表明不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜对症治疗后临床症状和体征明显改善但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世亦有部分患者或其家人迷信某些气功而单方面停服驱铜药物结果使病情加重甚至葬送了患者的生命，悔之晚矣!患者及其家人对治疗的依从性好的往往病情长期缓解有较好的生活质量甚至有在学业上事业上做出优良的成绩。

　　肝豆状核变性患者较普遍存在着焦虑与抑郁情绪由于讲话不清动作笨拙、肝功能受损等症状，对前途的失望;对造成家庭经济、人力和物力等方面的负担而感到内疚情绪低落，不愿配合诊治，甚至拒绝治疗。个别患者因本病的遗传性而怨恨父母，脾气暴躁。这时心理咨询与治疗就显得十分重要。通过与患者心理异常相适应的心理疗法纠正其心理的偏差或变态心理提高患者对诊疗过程的依从性有利于改善其预后。而社会方面对患者的支持程度亦明显影响患者的疗效家人亲戚友人等对患者经济上物质上和精神上的支持与鼓励，往往能增强患者战胜病魔的信心;对患者生活上关照与护理，往往能增强其治疗的效果学校单位医疗保险和行政管理部门，甚至慈善机构对患者及其家庭的资助可解决他(她)们的部分困难，减少或去除其后顾之忧亦有助于患者获得良好的预后。