11月21日上午，安徽中医药大学终身教授杨任民新书《肝豆状核变性》(第二版)首发式在芜湖举行。以“关注肝豆状核变性，关注世界性罕见病”为主题的首发式上，杨任民教授进行了肝豆状核性变的学术讲座，并现场签名赠书。

　　再版历时三年完成

　　《肝豆状核变性》(第二版)由杨任民担任主编，韩咏竹教授、胡纪源教授、王训教授担任副主编，由人民卫生出版社出版。全书历时三年完成，约80万字，不仅结合近年来国内外对肝豆状核变性的最新研究成果，还凝聚了该校科研团队20年的实验研究和临床体会，具有较强的专业性、实用性和科学性。

　　据了解，肝豆状核变性是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医学者于1912年，作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征作了详细地阐述，并以‘进行性肝豆状核变性’命名发表，因此后人将肝豆状核变性称作威尔森氏症”。

　　是否发病与“铜”相关

　　在此后的百年间，已通过研究明确了病因，是体内尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状，或肝硬化等肝症状为主的多样临床表现”。杨任民表示，铜是人体中不可缺少的微量元素，必须适量存在，这一罕见病的发作就是与“铜”有关。

　　“此病多发于幼儿、青少年身上，常在学龄阶段出现，5岁以内发现不了，但如发现不及时治疗，到晚期也就是5年时间里，最后将成植物人，或者死亡”。杨任民表示，该病如果发作，会引起肝脏、脑部的损害，例如原因不明的肝硬化，腹水，肿大等，以及四肢扭曲，不能走路，讲话不清，吞咽困难。如遇基因突变的情况，几星期内就会死亡。

　　“目前，肝豆状核变性在国外患病率约1-3/10万活婴，国内发病率约为1.96/10万；在欧美大多数国家较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见”。杨任民告诉记者，亚洲黄种人患病概率更高，尤其是沿海地区。

　　中西医结合治疗疗效显著

　　自上世纪五十年代以来，青霉胺、锌盐的治疗方法使该病成为极少数可以治疗的神经遗传病之一，但尚存在不足的是，青霉胺的过敏反应及副反应较多，锌盐的排铜效果较弱。

　　20世纪60年代起，杨任民带领安徽中医药大学神经病研究所附属医院团队一起，历时四十余载，进行较为深入的研究，国际上首创应用二疏基丁二酸钠、二疏基丙磺酸治疗该病，并更开拓性使用中药肝豆汤(片)的中西医结合综合治疗，使疗效获得显著的提高，迄今已收治患者达20891例次，有效率达93%，其中来自美国、西班牙、意大利、法国的患者21人。

　　杨任民提醒，如果患有此病，海鲜类、坚果类食品是坚决不能吃的，因为这两类食品铜含量都很高，会加重病情。