原发性脑内动静脉畸形非常罕见，在以往的文献中仅报道过 7 例。一般认为这是一种先天性疾病，但在 30 或 40 岁之前很少发病。随着影像技术的改进和人们体检次数的增加，越来越多的原发性病例被发现，且与常规认为的动静脉畸形发生在围产期或产前期的观念不符。或者可以这么说，这种现象在出生前表现为特殊的形态，出生后发展为病灶。

在 PubMed 上搜索“原发性颅脑动静脉畸形”，共找到 7 例相关的报道。诊断时的平均年龄为 14.7 岁，平均影像随访时间为 5.8 年。所有的病变均发生在幕上，Kent J. Kilbourn 等人发表在 Neurosurg Rev 的病例为发生在幕下的病变，18 岁男性，7 个月时诊断为先天性脑积水和癫痫发作。

该患者行侧脑室 - 腹腔分流术后，神经科医生定期随访。在 12 岁时为最近一次的影像学检查，MRI 图像未发现明显异常。7 年后，患者发生为脑内出血，CT 血管造影显示在脑干大片的动静脉畸形伴发脑内出血并注入脑室内。

上图为患者 11 岁时的轴位 CT 平扫图像，未见明显异常

上图为患者 7 岁时的 MRI 平扫图像，未见明显异常

上图为 CT 平扫图像，可见脑干出血

上图为 CTA 的重建图像（a 图）和原始图像（b、c）

上图为病变区域的血管造影图像

上图为颅脑 MRI 平扫 + 增强图像，提示为部分梗塞的动静脉畸形。

这是首次发现的幕下的原发性脑内的动静脉畸形的病例，前期的影像学图像并未发现异常，这与我们常规人的动静脉畸形是先天性疾病的理论背道而驰。这也提示，可能有一部分患者从基因学角度倾向于发展为动静脉畸形。