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20个罕见病家庭生活纪实:李蒲悦
发布时间:2016-06-24      来源:

    2009年5月某天晚上,李文辉夫妇被小女儿的啼哭声吵醒。这是他们的第一个女儿,小名叫悦悦,刚出生17天,活泼好动。今晚的哭声异常响亮,还伴随着一阵阵的抽搐。李文辉觉得不妥,连忙拨打了120急救电话,把悦悦送进了医院。

    住院期间,悦悦每天都需要接受采血检测,先采静脉血,然后采动脉血。由于一直无法确认病情,又进行了两次腰穿采脑脊液,两次骨穿取骨髓……李文辉夫妇不敢想象,幼小的悦悦是如何忍受这些疼痛的。每一天,悦悦的红细胞、白细胞指数不断下降,只能靠输血维持生命。直到三个月时,悦悦的呼吸忽然变得异常微弱,被送到了ICU(重症监护室)的呼吸机上。医生意识到治疗的方向可能有误,于是采集她的血尿送到北京检测,终于被确诊为MMA。

    MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症)一种罕见的遗传代谢病,发生概率为7万之一。它使身体无法正常代谢食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质增加,而破坏神经系统和造血系统。如果在出生后72小时内确诊,患有MMA的小孩不会出现脑损伤等情况。只需定期打针吃药,便能和正常的小孩一样,健康长大。但由于MMA没有被纳入我国的新生儿筛查范围,许多小孩在发病后才被确诊,大脑和神经系统都已受到了严重的损伤。

    2004年9月,广州华侨医院确诊一对深圳双胞胎患甲基丙二酸血症,是中国第一例MMA确诊病例。小孩脑白质大面积受损,半岁的孩子智力尚不足一个月大的婴儿。2008年1月,湖北一岁大的小孩贝贝在北京大学第一附属医院确诊为MMA,并被中央十套《走近科学》栏目关注,以“美味毒药”为名做了一期报道。2009年5月,悦悦在广州出生,6月发病,7月因呼吸微弱被送上呼吸机,直到8月才确诊为MMA。此时,孩子已是严重的酸中毒和脑损伤。

    现在,四岁半的悦悦智力只相当于三个月大的婴儿,患有重度残疾,无法说话,无法站立,也看不见东西。悦悦像一个有着四岁身体的婴儿,占据着父母的每一分精力。她无法说话,只能靠哭闹表达自己的需求。无法看见东西,对声音异常敏感,常会被小孩的喊叫声和马路上的车声所惊吓。家附近有条铁路,悦悦常在半夜被火车声吵醒而大声啼哭。这时,母亲张艳便会从睡梦中醒来,不断地亲吻、安慰悦悦,陪她玩耍,直到她再次入睡。

    为了能够全心照顾悦悦,张艳辞去了原本的工作。每天早上十点,张艳抱着40斤重的悦悦上下两座天桥,搭乘一个多小时的BRT,到康复中心接受治疗。治疗包括40分钟的肢体按摩和一个小时的站立训练。偶尔当值的理疗师偷懒,张艳便自己替悦悦做按摩训练。按摩结束后,趁着医生午休,张艳把悦悦抱到站床上,让她一边站立,锻炼腿部肌肉,一边吃午饭。结束后回到家,常常已是下午三、四点。哄悦悦睡个午觉,张艳便开始做家务和张罗晚饭。张艳基本上没有属于自己的时间和社交。周末,一家人也喜欢呆在家里,很少出门。

    张艳有一头美丽的长发,为了防止悦悦抓咬,她只能把头发盘起来。她每天都是一身简朴的装扮,牛仔裤、T恤衫和球鞋。张艳说,过了30岁以后,身体已经大不如前,夏天也无法喝冷水,但她依然有力气每天抱着悦悦去康复中心。她像照顾婴儿一般,照顾着逐渐长大的悦悦。尽管她永远无法像楼下的小孩一样背着书包上学,在院子里嬉戏打闹,或者叫一声“妈妈”。

    妻子辞职后,养家的重担便全部落到李文辉身上。除了日常的家庭开支,他还得负担悦悦每月近2000的医药费。高额的药费困扰着每一个MMA家庭。其中,MMA患者每周都需要注射B12针剂。在国外,这种针剂因适用人群少、研发费用高、利润低而被定义为孤儿药,有相关立法规定药厂研发生产。然而,中国目前没有立法关注孤儿药,由于经济因素,没有一家国内药厂生产。一盒B12针剂,委托国内药房代购,价格为200元。MMA群内有相关渠道的家长卖药,价格在150左右。李文辉常委托国外的客户从德国带药,一带好几十盒,以原价70元的价格分给病友。

    李文辉曾联系过广东省卫生厅,希望能在中国生产MMA的药物,以降低治疗费用,但得到的都是否定答复。聊天途中,卫生厅的官员问他目前如何取得药物,李文辉如实回答。官员说道:“没有批文,这样的做法不符合中国药检制度的规定。”听了这话,李文辉十分生气,他激动地质问:“是我孩子的生命重要,还是你们的制度重要?”这时,官员的态度才缓和了下来:“当然是孩子的生命重要。”医生曾明确告知李文辉夫妻,尽管悦悦被抢救了回来,但长大后也是智障,并需要终身服用药物。不论亲戚朋友,甚至爷爷奶奶,都劝他们放弃这个孩子。但夫妻俩看着曾经在呼吸机上奄奄一息的悦悦,如今活泼地伸展四肢,有着良好的生命迹象,便不忍放弃。“好不容易救过来了,小孩也蛮顽强的,自己也不想死,所以做父母的也得坚持下来。”

    MMA的Q群里,有4、500个患者家庭,其中许多家庭都因无法坚持而分崩离析。李文辉曾经与几个病友家长聊过天,大家都抱着阔达的心态。“小孩走到哪一步救照顾到哪一步,自己不行了,就交给社会。”

    而为了这样一个可以善待罕见病的“社会”,李文辉作了不少努力。他多次联系了广东省卫生厅和药监局,表达自己的诉求,一是将MMA纳入新生儿筛查,防止更多悲剧的发生;二是国内药厂为罕见病患者生产孤儿药,无奈一直得不到正面回复。今年2月,李文辉咨询广东省卫生厅,询问可否在2月28日国际罕见病日举行宣传活动,愿意以身为例帮助宣传,但卫生厅科教处、办公室和信访办都称不知道这个日子,也没有听说相关的活动,只让他留下电话等通知。2013年的2月28日,QQ登陆界面上的显示为“你不孤独,爱不罕见——关注罕见病”,可李文辉的电话却一直没有响起。

    【记者手记】

    在正式拍摄前,我对悦悦的了解仅靠不到两百字的资料——MMA患者、四岁,失明、脑瘫、重度残疾。在罕见病患里,悦悦的情况也属严重,没有好转的可能。作为摄影师,我很好奇,为什么李文辉夫妇坚持养育着这个未来毫无展望的小生命。

    第一次拜访悦悦家,我没有带相机,只是去聊聊天,看看悦悦的情况。因为年纪小的缘故,悦悦并没有呈现我预想中的病态。她像个拥有四岁身体的小婴儿,裹着尿布,咬着玩具,躺在小床上。因为脑瘫的缘故,悦悦的表情和一般小孩不同,很容易就会露出“狰狞”的表情,暗示她的疾病。但我不希望拍摄这样的画面,因为它并不是一个家庭的常态。正如资料里写着的“脑瘫”和“重残”,都只是些表面的符号。尽管悦悦看不见东西,无法站立,也无法说话,但能哭能笑,能吃能睡。据张艳描述,悦悦的脾气很大,一不顺心就会嚎啕大哭;五官好看,只是脑积水导致额头变大;胆子小,常会被马路上的车声吓哭;求生欲强,张艳如果松手,她会因害怕而抱紧妈妈。这个在医生眼中已经停顿的生命,在母亲张艳眼中,却一直在长大。

    这也回答了我的疑惑,为什么李文辉夫妇坚持养育这个小孩——因为这是他们的女儿,有着鲜活的生命,一哭一笑,一呼一吸,都有意义。他们考虑的不是“为什么坚持”,因为“无法放弃”。

    我希望能通过照片表达这一点,一个失明、脑瘫、重残的小孩的价值。

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