五、细胞遗传学检查

　　某些白血病伴有特异性染色体和基因改变。参见表8-7-4。

　　【诊断与鉴别诊断】

　　一、诊断要点

表8-7-1  细胞化学染色鉴别急性白血病常见类型

表8-7-2  免疫学鉴别淋巴细胞白血病与非淋巴细胞白血病

注：*ANLL：急性非淋巴细胞白血病；B-ALL：B淋巴细胞白血病；T-ALL：T淋巴细胞白血病。

#TdT：末端脱氧核苷酸转移酶；MPO：髓过氧化物酶；HLA-DR：人类白细胞DR抗原。

表8-7-3  免疫学鉴别急性非淋巴细胞白血病各亚型

表8-7-4  急性白血病部分亚型的染色体和基因改变

　　诊断应根据临床有发热、出血、牙龈肿痛、贫血等症状，体检发现淋巴结、肝脾肿大等表现，外周血发现原幼稚细胞、骨髓细胞学检发现某系/某二系原始细胞>30%即可确定。再根据形态学标准，必要时结合免疫学、细胞遗传学检查来进行分型。

　　1976年，法英美三国协作组制订了急性白血病FAB分型诊断标准;1986年，我国血液学家综合国内外的新进展，提出了以下急性白血病诊断标准：

　　1.急性淋巴细胞白血病(ALL) 根据细胞大小及形态特征分L1，L2，L3三型。

　　(1)第1型(L1) 原始和幼稚淋巴细胞以小细胞(直径小于12μm)为主;核圆形，偶有凹陷与折叠，染色质较粗，结构较一致，核仁少而小，不清楚;胞浆少，轻或中度嗜碱。过氧化物酶或苏丹黑染色阳性的原始细胞一般不超过3%。

　　(2)第2型(L2) 原始和幼稚细胞以大细胞(直径可大于正常小淋巴细胞2倍以上，大于12μm)为主;核形不规则，凹陷与折叠可见。染色质较疏松，结构较不一致，核仁较清楚，一个或多个;胞浆量较多，轻或中度嗜碱，有些细胞深染。

　　(3)第3型(L3) 似Burkitt型，原始和幼稚淋巴细胞大小较一致，以大细胞为主;核形较规则。染色质呈均匀细点状，核仁明显，一个或多个，呈小泡状;胞浆量较多，深蓝色，空泡常明显，呈蜂窝状。

　　2.急性非淋巴细胞白血病(ANLL) 又称为急性髓性白血病(AML)，分7个亚型。

　　(1)急性粒细胞白血病未分化型(M1) 骨髓中原粒细胞多于或等于90%(非红系细胞)，早幼粒细胞很少，中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。

　　(2)急性粒细胞白血病部分分化型(M2) 分二种亚型：

　　M2a：骨髓中原粒细胞为30%～90%(非红系细胞)，单核细胞少于20%，早幼粒细胞以下阶段多于10%。

　　M2b：骨髓中原始和早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞多于30%。

　　(3)急性早幼粒细胞白血病(M3) 骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，多于30%(非红系细胞)，其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒。分二种亚型：

　　M3a(粗颗粒型)：嗜苯胺蓝颗粒粗大，密集甚或融合。

　　M3b(细颗粒型)：嗜苯胺蓝颗粒密集而细小。

　　(4)急性粒-单核细胞白血病(M4) 按粒系和单核细胞形态不同，可包括下列四种类型：

　　M4a：原始和早幼粒细胞增生为主，原、幼单核和单核细胞多于或等于20%(非红系细胞)。

　　M4b：原、幼稚单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞多于20%(非红系细胞)。

　　M4c：原始细胞既具粒细胞系，有具单核细胞系形态特征者多于30%(非红系细胞)。

　　M4Eo：除上述特点外，还有粗大而圆的嗜酸颗粒及着色较深的嗜碱颗粒，占5%～30%(非红系细胞)。

　　(5)急性单核细胞白血病(M5) 分二种亚型：

　　M5a(未分化型)：骨髓中原单核(I型+II型)(非红系细胞)多于或等于80%。

　　M5b(部分分化型)：骨髓中原始和幼稚单核细胞(非红系细胞)多于30%，原单核细胞(I型+II型)少于80%。

　　(6)急性红白血病(M6) 骨髓中红细胞系多于50%，且带有形态学异常，骨髓非红细胞系原粒细胞(或原始+幼稚单核细胞)I+II型多于30%;若血片中原粒细胞或原单核细胞多于5%，骨髓非红系细胞中原粒细胞或原始+幼稚单核细胞多于20%。

　　(7)急性巨核细胞白血病(M7) 外周血中有原巨核(小巨核)细胞;骨髓中原巨核细胞多于或等于30%;原巨核细胞有电镜或单克隆抗体证实;骨髓细胞少，往往干抽，活检有原始和巨核细胞增多，网状纤维增加。

　　1990年伦敦会议增加了(8)型，即急性髓性白血病微分化型(M0) 形态学上呈原始细胞特征，胞浆大都透亮或中度嗜碱，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，类似急淋L2型。细胞化学：髓过氧化物酶及苏丹黑染色少于3%。免疫学：髓系标志CD33和/或CD13可阳性;淋系抗原阴性，分别有CD7+、TdT+。电镜：髓过氧化物酶阳性。

　　1997年，WHO建议将急性髓性白血病诊断标准改为原始细胞≥20%，取消骨髓增生异常综合征(MDS)的RAEB-t的亚型。