记者今天从湘雅二医院获悉，该院感染科杨旭教授研究团队的研究成果“肝铜含量测定的诊断价值的前瞻性研究”，已在肝病领域顶级期刊《Hepatology》发表。论文评阅人认为，这一研究成果为该病诊断建立了新的标准，将大大提高肝豆状核变性病诊断率，具有里程碑式的意义。

肝豆状核变性（Wilson）病临床表现复杂，误诊率高达60%至90%；若不及时诊断和治疗，暴发性肝豆状核变性病死亡率几乎为100%。肝豆状核变性病是一种可用药物治疗的遗传性疾病，主要累及肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。自上世纪60年代以来，肝铜试验被认为是诊断Wilson病的“金标准”，其临界值被认为是250微克/克·干重。2005年，该病研究权威Ferenci教授提出肝铜最佳临界值是75微克/克·干重。

从1995年开始，杨旭教授研究团队致力于Wilson病的诊治研究。他说：“我们按照Ferenci教授标准诊断，感到临界值与临床实际情况不符。”在长达8年的研究中，杨旭教授研究团队共做肝活检3350例，其中肝铜测定691例，包括肝豆状核变性178例，几乎包括了所有需要与本病鉴别的疾病，发现肝铜含量209微克/克·干重是诊断Wilson病的最佳临界值。研究还发现，14岁以下儿童患者和肝病型患者，其肝铜试验敏感性为100%；如果肝铜小于209微克/克·干重，可以排除肝豆状核变性。