关注肝豆状核变性，关注世界性罕见病。11月21日上午，2015年安徽省中西医结合学会神经病学年会在芜湖举行。作为年会的重头戏之一，由我省医学家著作的《肝豆状核变性》举办了首发式。记者从会上了解到，该种罕见病，已在我省医学泰斗杨任民带领下，收治患者达20891例次，有效率达93%。

是一种较为常见的运动障碍疾病

发作就是与“铜”有关

《肝豆状核变性》(第二版)由安徽中医药大学终身教授杨任民完成。全书历时三年完成，约80万字，不仅结合近年来国内外对肝豆状核变性的最新研究成果，还凝聚了该校科研团队20年的实验研究和临床体会，具有较强的专业性、实用性和科学性。

“肝豆状核变性是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医学者于1912年，作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征作了详细地阐述，并以‘进行性肝豆状核变性’命名发表，受到了当时医学界的普遍关注，因此后人将肝豆状核变性称作威尔森氏症”。今年已是85岁高龄的杨任民教授，至今在这一领域奋斗。

“在此后的100多年间，通过众多神经病学专家的悉心研究，不仅已明确了病因，为体内，尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状，或肝硬化等肝症状为主的多种多样临床表现”据杨任民介绍，铜是人体中不可缺少的微量元素，但多了也不行，这一罕见病的发作就是与“铜”有关。

多发生在5岁以上幼儿、青少年

从发现到晚期也就是5年时间

“这种病多发生在幼儿、青少年身上，基本是在学龄阶段才会出现，5岁以内发现不了，但当发现时，不及时治疗，到晚期也就是5年时间里，最后成为植物人，或者死亡”。据杨任民介绍，一旦发作，就会引起肝脏、脑部的损害，例如原因不明的肝硬化，腹水，肿大等，以及四肢扭曲，不能走路，讲话不清，吞咽困难。病人是极度痛苦的，如果有基因突变的情况，几个星期患者就会死亡。

让杨任民值得庆幸的是，自上世纪五十年代以来，青霉胺、锌盐的治疗方法使该病成为极少数可以治疗的神经遗传病之一，但尚存在不足的是，青霉胺的过敏反应及副反应较多，锌盐的排铜效果较弱。

20世纪60年代起，杨任民带领安徽中医药大学神经病研究所附属医院团队一起，历时四十余载，在治疗方面进行较为深入的研究，国际上首创应用二疏基丁二酸钠、二疏基丙磺酸治疗该病，并更开拓性使用中药肝豆汤(片)的中西医结合综合治疗，使疗效获得显著的提高，迄今已收治患者达20891例次，有效率达93%，其中来自美国、西班牙、意大利、法国的患者21人。

今年7月一天，收治631人

提醒幼儿入学体检如肝有问题，需去筛检

“目前，肝豆状核变性在国外患病率约1-3/10万活婴，国内发病率约为1.96/10万;在欧美大多数国家较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见”。在接受记者采访时，杨任民教授告诉记者，亚洲黄种人患病概念更高一下，尤其是沿海地区。

“但就我们安徽中医药大学神经病研究所附属医院，今年暑假，就治疗了收治上千例次，7月份的一天，一下子住进来631人，创下了我们的收治记录，大多数都是青少年，每天都是人满为患。虽然是罕见病，但患者还是较多的”。据杨任民提醒市民，尤其是家长，在幼儿入学体检时，如果发现肝功能有问题，但又检查不出什么原因，一定要去筛检“肝豆状核变性”。

“只要治疗及时，不难治好，我以前的一个病者，很小的时候患病，治好后跟常人一样，现在孙子都上学了，唯一区别就是要按时吃药”。据悉，该病患者如果能遵循长期驱铜治疗原则，大多数患者均有可能获得与健康人一样的生活质量、学习及工作。

此外，杨任民提醒，如果患有此病，海鲜类、坚果类食品是坚决不能吃的，因为这两类食品铜含量都很高，会加重病情。