小超今年18岁，他走路不稳、总是跌倒已12年了，跌倒后特别容易骨折，经历了多次手术。他上课讲话越来越不清楚，老师要求他到医院检查，他才辗转来到神经科。中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士给小超做了检查后，发现小超患的是一种叫做肝豆状核变性的遗传病。

主要以青少年为主

闫振文博士解释，肝豆状核变性俗称肝豆病，是以青少年起病为主的神经系统遗传病，由于患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱。

虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一，但是，当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱常见。肝豆状核变性在欧美国家非常少见，但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。

误诊率高达五成以上

该病是一个容易误诊的疾病，误诊率高达50%以上。导致误诊的原因主要有两点：一是该病可以以非神经系统的疾病为首发症状，患者因此到不同的专科就诊。二是临床医生对这种病认识不足，延误诊断时间。肝豆病属于神经科的专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验因而从未诊治过这个疾病。

低铜饮食很重要

对患者首先采取低铜饮食，不用铜锅，自来水龙头不用铜制的，避免食用含铜高的食物包括动物肝脏和血，海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类、甲壳类、坚果类以及蘑菇等。而含铜低的食物如牛奶、蔬菜等可以放心食用。

同时，适宜日常摄食的低铜食物有精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉等。其次是药物排铜治疗，使身体处于一种负铜平衡状态。大多数患者在一段时间的排铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，更有许多患者的生活质量和正常人一样。不过上述的治疗都是症状治疗，而且患者需要终生服药，从而使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。只有基因治疗才是根本治疗，现阶段的基因治疗仍在动物实验研究中，取得了很好的治疗效果，何时能够应用于患者的治疗，目前还是个未知数。

◎小贴士

如果青少年患者出现下列情况之一，就要注意考虑有无肝豆病的可能：1.不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化，一过性黄疸等；2.不明原因出现较长时间的肢体震颤；3.讲话含糊不清、吞咽困难；4.不明原因的步态不稳或动作不协调；5.学习成绩下降、反应迟钝且伴有肝硬化等；6.不明原因的肾小管病变或骨骼病变；7.不明原因反复出现溶血性贫血；8.持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。此外，怀疑有肝豆病且出现言语不清、手脚笨拙的患者，到眼科门诊检查有无角膜K-F环，也是诊断肝豆病的一个既简单快捷又经济的方法。