晶报记者 王恒嘉 文　　

 
　　在深圳平湖，一个小小的房间里摆着两张床。这个房间就是20岁的曾广兵、19岁的曾广礼兄弟几乎全部的生活空间，也是他们和父母共同的住所。曾广兵、曾广礼先后患上了小脑萎缩，去过15家医院却找不到治疗办法，他们现在端起饭碗都很困难……小脑萎缩是一种罕见病，在罕见病长长的名单里，还包括法布雷病、成骨不全症、血友病、肺动脉高压等一系列你也许从未听说过的名字。单个罕见病的患者并不多，但罕见病种类很多，全国所有罕见病患者的数量要用千万来统计……
　　
　　法布雷病患者张亚非用了25年时间才知道自己得的是什么病。这几年他四处奔波，试图解决自己的问题，却最终在2009年促成国内罕见病患者组织联合，并通过人大代表使得罕见病问题进入立法计划。他告诉晶报记者：“我做这些事情不是因为我有多高尚，我的原始出发点只是自己。但罕见病问题是不可能个别解决的，即使那患者是千万富翁……”
　　
　　被夺走未来的家庭
　　
　　2005年初中毕业的那个暑假，是曾广兵兄弟和母亲分离的第8年，和父亲分离的第5年。曾广兵兄弟是留守儿童，父母来深圳后就再也没有回去。2005年的暑假，曾广兵来到深圳，就在他们现在住的院子里，他碰到了母亲黄碍云，但他已经不认识母亲了，脸上没有任何表情。还是母亲叫住了他，他才反应过来。初到深圳的那一周是曾广兵记忆中最幸福的日子。
　　
　　一周后的一天，曾广兵在房间里走动，突然就站不稳了，摇晃着摔倒在地上。之后，他的病情就越来越严重，父母先后把他送到平湖人民医院、深圳人民医院，却没有查出到底是什么问题。父亲带着他回了老家，幻想着回到熟悉的环境养养会好转。但奇迹没有出现。他最终被长沙湘雅医院确诊为小脑萎缩，确诊之后专家摇着头说“这病没药治”。
　　
　　半年之后的2006年初，弟弟曾广礼在家中擦拭灯泡，突然发现自己的手使不上劲了。他强忍着去了学校。因为行动不灵活，许多不懂事的孩子欺负他。老师发现后，通知了家长。听说小儿子也患上了同样的病，父亲曾纪云一屁股坐在地上，半天没说话。
　　
　　从2006年到2008年6月，一家人几次出外求医，花光所有的积蓄，还欠下了3万元的债务。他们先后跑过深圳、长沙、北京的15家医院，吃过各种西药和几千元一疗程的中药，却最终没有任何效果。2008年6月，一家人回到现在所住的小房子。
　　
　　曾广兵目前每个月最大的花费是电话费，某省台经常播一些自称能治疗脑萎缩医院的广告，曾广兵看到了就忍不住打电话去问……兄弟俩经常做一个同样的梦，梦见自己的病完全好了，一高兴醒过来，动动手脚，才发现情况依旧。
　　
　　“我们的生活现在就是循环。我们夫妇一个月打工的钱不过两千块，即使不管我的父母，四个人的生活开销之外就不剩什么了。一天不打工，就会没饭吃。别人都说养儿防老，我现在担心的却是，我老了没地方要我打工了，我的两个儿子怎么办？”曾纪云一脸愁苦地说。
　　
　　个人奋斗无法解决问题
　　
　　曾广兵、曾广礼兄弟还没有找到能治疗自己病的药，而法布雷病患者张亚非几年前就知道有一种药能治自己的病，却迟迟没能用上。
　　
　　张亚非四岁时，父母发现，再热的天他也不出汗。十岁开始，张亚非全身关节天天出现剧烈的烧灼样疼痛。紧接着，张亚非全身各处出现了密密麻麻的，像钢针扎过一样的红色斑点，而且出现视力模糊、听力下降的症状。中西医、刺血疗法（把钢针扎到肉里，让血流出来）、吃保健品，请风水先生看住房，所有能想得出的办法都试了，最终的结果是徒劳。 
　　
　　2002年，年仅25岁的张亚非成为安徽省最年轻的县级邮政局副局长。就在这一年，他开始出现蛋白尿，医生按一般肾病治疗，可症状却愈来愈重。2005年8月25日晚上8点半，张亚非从中央电视台十套播放的《酶之痛》节目中看到了北京协和医院一个法布雷病患者的经历。一个月后，张亚非来到了北京协和医院检查，被确诊为法布雷病。医生告诉他，治疗法布雷病的特效药Fabrazyme在美国已经上市了，用上这个药，就可以过上同健康人一样充满阳光的生活。 
　　
　　不幸的是，从北京回到合肥才两三个月，张亚非的肾脏开始萎缩。2006年3月23日，29岁的张亚非在上海瑞金医院接受了肾移植手术。30万元药费中的22万元来自安徽省邮政系统职工的捐款。家里还以15万元的价格贱卖了一套正在按揭付款的新房。但专家告诉他：“肾移植只是暂时缓解病症。如果再用不上对症药品，你的生命还将面临巨大的危险。”
　　
　　时至今日，治疗法布雷病的特效药还没被批准进入中国，自然也不可能进入医保。在国外自费使用该药一年要花费10万美元以上，这还不包括进口关税。而没有进入国内医药名录的药物，没有医院敢注射。静脉注射对一般人来说是个难题，因此张亚非说：“即使是千万富翁，个人奋斗也无法解决问题。”
　　
　　而血友病和成骨不全患者所使用的药物早已经列入医保名录，而使用过程中却也遇到了各种各样的困难。
　　
　　中国血友病病友联谊会副会长、“血友之家”创始人孔德麟告诉晶报记者，血友病的治疗一直是靠输入“凝血八因子”。可即使在上海这样的大都市，常有跑十几家医院都找不到药的经历，而没有药就意味着出血而死的危险。所以为了预防万一，几乎每个血友病病人家里都有专门储存这种救命药物的冰箱。孔德麟认为，该药稀缺，一方面是生产技术难度大，许多药厂做难度风险与利润的综合考量的时候，放弃了；另一方面，许多利益团体往往借少生产血液制品来对政府与采浆站有关的决策构成影响。孔德麟认为，开放同类药品的进口可以解决所有问题，但开放需要国家级的政策。
　　
　　成骨不全患者因为骨骼易断，也被称为“瓷娃娃”。瓷娃娃关爱协会创始人王奕鸥告诉晶报记者，成骨不全患者所使用的一种重要药物叫“双膦酸盐”，这是一种常见药。但它常规所对应的适应症是“骨癌”或“儿童成骨不全症”。大部分成年患者使用该药物无法得到医保报销。
　　
　　有人喜欢罕见的数学问题，也有医生喜欢研究罕见的病，但他们的个人努力也无法解决问题。张亚非说，中国人民解放军军事医学科学院的章扬培教授，对法布雷病从理论角度提出了解决办法，但从理论到最终造出治病的药，每走一步都需要资金的支持。张亚非说：“数学难题一个能耐得住寂寞的学者就可以解决，医学难题却需要制度的扶持。”而王奕鸥也提到，北京协和医院医生李梅曾经就成骨不全症研究申请科学基金，但最终却没有能够批下来，理由是“受益群体太少”。
　　
　　多股力量推动立法
　　
　　其实早已有与曾广兵、曾广礼同病的几百位小脑萎缩症患者通过网站和QQ群组成了网络联盟。其它各种罕见病患者也都早已拥有了类似的组织。2009年，他们联合组织了好几次研讨活动。
　　
　　张亚非说，讨论中他发现所有罕见病患者几乎都面临和他一样的境遇：首先是诊断难，去世时都不知道自己得的是什么病的大有人在，还有父子俩患先天性成骨不全，可一三甲医院却给父亲诊断为小儿麻痹后遗症，给儿子诊断为营养不良；其次是用药难，研发困难、用量又少的药物药厂根本不会去生产；第三是社会的认识问题，大家往往同情常见重病患者，却用有色眼镜去看这些“与大众不同的人”。曾有医生怀疑张亚非有心理疾病，本来没有病却编造了一个谎言欺骗家长。
　　
　　之前的几年里，张亚非多次向安徽省人大政协、国家药监部门反映情况，希望法布雷病的特效药能尽快进入中国并被纳入医保。但他最终发现，单纯一种药或者一种病获得特殊待遇的可能性微乎其微，在省一级解决罕见病这个大问题也几乎不可能。搜集关于罕见病的资料多了，他发现澳大利亚、美国、日本等国家都有关于罕见病的法律。这些法律用政府补贴研发、优先审批等措施鼓励研发罕见病药物，成效显著。在美国，1983年《罕见病药物法案》出台前仅有10个罕见病药物上市，而到2007年2月，这一数字是302个。
　　
　　张亚非认为，要解决罕见病问题，我国也必须有一部与罕见病有关的法律。他找到了全国人大代表孙兆奇长谈，并且向广大罕见病患者征集签名。许多媒体也在2009年两会期间关注了相关提案。
　　
　　日前，全国人大代表孙兆奇告诉晶报记者，自己和其它29名人大代表联名提交的《关于制定〈罕见疾病防治法〉的议案》已经被接受，纳入了国家立法计划。孙兆奇说：“也就是说，国家肯定会制订一部与罕见病有关的法律，该法律的诞生将只是时间问题。”
　　
　　罕见病绝不只是少数人的事
　　
　　“我一直认为，罕见病与非罕见病总是互相转化的。天花等曾经是流行病，但现在已经基本被消灭成了罕见病。艾滋病曾经是罕见病，现在却在全球泛滥。引起众多关注的非典、甲型H1N1流感，从数量而言其实也是罕见病。所以，关注罕见病不只是关注少数人，关注需要帮助的人，更是关注我们自己。”说这些话的是王成林，他在1994年创办了国内惟一的《罕少疾病杂志》。而深圳也在1999年成立了国内第一个罕少疾病学术组织——深圳市医学会罕少疾病专业委员会，王成林目前担任主任委员。王成林最后告诉记者：“少被关注的，大多是遗传性的罕见病。”
　　
　　确实，记者之前所接触的小脑萎缩、法布雷病、成骨不全症、血友病大都与基因遗传有着密切的关系。张亚非认为，“非传染罕见病如果不重视，也会迅速增加，比如曾经是罕见病的地中海贫血，患者就是通过遗传而迅速增加的。”
　　
　　张亚非低沉地说：“很多人觉得罕见病患者不会出现在自己家里，可我祖上几辈也没有法布雷病患者啊，很多基因潜伏着，谁也不知道下一个罕见病患者会出现在谁的家里。”确实，曾广兵、曾广礼兄弟祖上几辈没人有类似的问题。
　　
　　罕见病相关法律的出台还需要一定的时间。孙兆奇说：“我不会坐等法律出台。我要继续促进某一种药乃至一类药的进口。”张亚非说，全国各罕见病病友组织的最终联合，已经成为病友们努力的目标。王奕鸥则认为：“只有常见病已经得到较好处理的时候，人们才会关注罕见病。只有‘平等’、‘和谐’理念深入人心，国家医改提出‘人人都有医疗权’的今天，罕见病患者为自己说话才能赢得广泛的支持。”　　
　　
　　名词解释
　　
　　罕见病：世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65/1000～1/1000的疾病或病变。目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。闰年的2月29日被美国和欧盟确定为“罕见病日”，用这个4年一次的日子暗喻罕见病的罕见特征。而用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，又被形象地称为“孤儿药”。