1）婚姻指导  

    常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。因此，我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。

　　2）生育指导  

    对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产（selective abortion）。例如已知孕妇为甲型血友病携带者，女胎表型应为正常（其中50%为杂合子），但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。

　　HLD患者在长期驱铜药维持治疗下，能获得正常人一样的生活、学习和工作的身体条件；HLD患者往往也可以照样结婚、生儿育女，当然首先符合上两条指导原则。因此，有关HLD女患者对其所生的婴儿遗传因素，及患者在怀孕期应用驱铜治疗药对孕妇和胎儿的影响等课题是HLD病人、亲属和医师十分关注的问题。

　　- HLD患者与健康人婚配后所生予女罹患HLD的危险率    

    HLD已确定为常染色体隐性遗传，因此，通常担心所产婴儿很可能按照常染色体隐性遗传的规律，携带有其上一代具有的HLD遗传基因，以致HLD基因携带者的人群基因库必然增加。但无论女性或男性HLD患者与非HLD者婚配，一般均有可能生出HLD患者。在世界范围内HLD流行病学调查表明，HLD携带者为1：90，而HLD患者仅为1：30000，由于目前对HLD基因携带者的发现尚缺乏可靠的检测手段、因此HLD患者婚配的对象，虽然非显性HLD，但不能完全排除带有HLD基因的杂合子。故Scheinberg等观察HLD妇女所生产的67个婴儿中发现的2例HLD患者，有可能属于HLD患者与杂合子婚配的结果。这2例患儿在婴儿期检测铜代谢均属正常，而于10年后才被发现，由此，对于HLD父或母所生的婴儿，尽管婴儿期检测铜代谢为正常结果，至少在出生1～2年内，仍需继续铜代谢随访检查，俾可早期发现无症状HLD。获得早期长期预防性治疗。

　　- HLD妇女怀孕后是否应继续执行驱铜的常规治疗方案，目前尚无统一意见。但较为肯定的看法是：

　　继续持续口服驱铜药物有可能增加流产的机遇率和对胎儿有致畸等影响的危险，而孕前或妊娠期停止驱铜药治疗，孕妇有惹致溶血性贫血或肝功能恶化的风险。因此，无论驱铜药物停用与否，在整个妊娠期都应密切观察，及时处理。