7.不明原因的关节疼痛,特是合并肝病和神经病者。
8.不明原因血尿、蛋白尿
9.不明原因内分泌功能紊乱,如青春期延迟、月经失调、闭经、男子乳房发育等。
10.某些肝病诊断已明确,但疗效不佳,或出现不能用一种病解释的症状和体征。
二、如何诊断肝豆状核变性?
在讨论肝豆状核变性诊断问题的时候,首先我要强调5个基本原则:
1.单凭任何一个症状和体征、一项实验检查指标不能确诊肝豆状核变性。但是基因诊断除外,如果基因分析发现纯合突变或复合杂合突变,即使没有症状体征,也可以诊断为早期病人或症状前患者;
2.应尽可能进行多项检查,异常指标越多,诊断的准确性越高;
3.指标异常的程度越高,诊断意义越大,如铜蓝蛋白小于50mg/L,尿铜大于400μg/24h,驱铜试验大于2000μg/24h,其他疾病的可能性微乎其微;
4.儿童的诊断指标与成人不完全相同,儿童K-F环少见,尿铜可以小于100μg/24h,驱铜试验可以小于1500μg/24h;
5.有的肝病诊断明确(如病毒性肝炎),如要考虑合并肝豆状核变性,诊断指标要更加严格地掌握,因为这种情况虽然是可能的(本人就已遇见多例),但到底是非常少的。
“肝豆状核变性”基因诊断课题获得... 上一篇 |下一篇 肝豆状核变性实验室检查