肝豆状核变性综合症风险基因检测
发布时间：2010-12-30
来源：君健疑难杂病网整理
[概念]：
1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
[发病状况]：据欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。1976年10月至2000年10月全国各地的HLD患者已近4000例，可见本病在我国并不少见。
[基因检测必要性]：
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，其致病基因已定位于13q14.3[1]。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。
[适应人群]：
1有家族遗传史
2儿童肝症状、肌张力障碍为主者
3 青壮年期常以震颤为主者
4青壮年以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统者
5患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病
1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
[发病状况]：据欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。1976年10月至2000年10月全国各地的HLD患者已近4000例，可见本病在我国并不少见。
[基因检测必要性]：
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，其致病基因已定位于13q14.3[1]。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。
[适应人群]：
1有家族遗传史
2儿童肝症状、肌张力障碍为主者
3 青壮年期常以震颤为主者
4青壮年以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统者
5患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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