胆结石症的表现取决于胆石的大小、性质、动态、所在部位及并发症等。胆囊内的结石，一般没有不适，叫静止性结石，多在检查身体作B型超声波（简称B超）检查肝胆时发现。有人可有中上腹或右上腹饱闷感，或胃部有灼热感、嗳气、腹胀、反酸等不适，尤其在吃了油腻食物之后以上症状明显。如果伴有感染，可以出现发烧，上腹疼痛，右季肋下胆囊部位有压痛。如果胆石从胆囊移行至胆囊管或胆总管，或从胆总管移行至乏特壶腹部（胆道开口于十二指肠处）时，常常产生嵌顿。这时，胆囊与胆总管平滑肌驰张及痉挛，企图将胆石排入肠腔内，而后随粪便排出体外，故产生剧烈的右上腹或上腹疼痛，向右肩或肩胛部放射，坐卧不安，弯腰打滚，用拳头紧压腹部，甚至痛得哭叫，大汗淋漓，恶心呕吐，面色发白，这就是典型的胆绞痛。胆绞痛多在吃饭太饱，或吃油炸食物、肥肉等高脂肪食品后数小时内发作。有时在崎岖山路上骑自行车或骑马使腹部受到震动后发作。每次发作时间多较短暂，很少有继续几小时者。当胆石退入胆囊或进入胆腔（十二指肠）后，疼痛即完全消失。如果再次出现胆石移动位置，则再度发作胆绞痛。如果结石在胆囊管内，使胆囊管闭塞，除有绞痛外，可引起胆囊膨胀，引起细菌感染，从而引起胆囊炎和胆囊积脓，可导致胆壁坏疽及穿孔，引起腹膜炎等严重并发症。如果结石在胆总管内，除因结石移动产生绞痛外，常出现梗阻性黄疸，皮肤发黄，大便颜色发白。如果因为阻塞胆总管而引起急性阻塞性化脓性胆管炎时，可有黄疸，寒颤，高烧，白细胞增多，血压下降，甚至发生昏迷等感染中毒征象。如果结石移动位置或排入肠腔内，则黄疸与感染征象可消退。如果胆石嵌入乏特壶腹处，则持久性梗阻性黄疸为其典型表现。胆汁长此不能排出，引起胆汁郁滞，可导致梗阻性胆汁性肝硬化。如果结石在肝脏的胆管内，多数伴有胆总管结石。这种肝内胆管结石多为胆色素性结石，发病与肥胖关系不大，患者常自幼年即有腹痛、发冷、发烧、黄疸等反复发作病史。

胆石症可经X光腹部平片、胆囊造影、B超、纤维十二指肠镜进行逆行胰胆管造影、肝胆CT扫描等多种检查方法而确诊。如果一个肥胖者出现上腹不适，发作性上腹绞痛等症状时，应首先请医生作B超等一些无创伤性的检查，必要时再作进一步检查以除外胆石症之可能。