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血友病的基因遗传规律

发布时间：2011-05-23 来源：

血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。血友病发病率为5-10/10万，以血友病甲较为常见。

血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

　　基因遗传规律

　　1、血友病甲型患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

　　2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。

　　3、血友病甲型患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

　　4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

5、血友病乙型遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。

　　6、血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。

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