血清游离铜临床意义更大。血清铜可用火焰原子吸收光谱法测定,此法极为准确。血清游离铜=血清铜(μg/dl)-铜蓝蛋白(mg/d)×3.15。正常人及治疗后的患者多为零。未治疗的患者升高,暴发性患者极度升高,预后不良。
3.尿铜(基础尿铜)
正常<50μg/24h。尿铜测定采原子吸收光谱法,测定结果准确可靠。据我多年的研究,尿铜的诊断的意义超过铜蓝蛋白和K-F环,尿铜越高其诊断意义越多。应注意以下几项:①务必在驱铜治疗前检查,否则将失去这一重要的诊断指标;②用干净容器,准确、完全地收集24小时尿液,防止尿液被大便污染。24小时尿留样方法:第1天起床时第1次小便不留,以后的小便均留在容器中,第2天同样的时间起床,起床时第1次小便要留。容器不加防腐剂;③准确地测量、记录24小时尿量;④充分混匀后取10ml尿液送检。
4.驱铜试验
我院采用的方法:先天收集24h尿液,结束后立即开始驱铜试验。每次口服青霉胺0.25g,每天3次,餐前1小时服用,收集服药后24尿液,测定服用青霉胺前后的尿铜。正常人<1000μg/24h,肝豆状核变性患者>1500μg/24h。其临床意义要超过基础尿铜。
5.肝铜
正常为15~55μg/g干重。一般采用原子吸收光谱法测定。为了获得准确的结果,肝活检必须采用一次性穿刺针,同时要送足量肝组织检查,肝脏标本在真空烤箱过夜干燥。肝铜含量≥250μg/g干重是诊断肝豆状核变性的金标准。在驱铜治疗前,如果肝铜小于250μg/g干重,几乎可以排除WD。
6.角膜色素环
角膜色素环(K- F环)为角膜周缘后弹力层的色素沉着,是肝豆状核变性最重要的体征,见于90%肝豆状核变性患者(神经型患者几乎100%,肝型约70%~80%)。但是原发性胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎、儿童进行性肝内胆汁淤积、酒精性肝硬化等偶尔也可出现K-F环。K-F环必须在裂隙灯下检查。
二、 影像学检查
1.肝脏:
腹部B超和CT对于本病诊断有一定价值,可观察肝脏的大小、形态,脾脏的大小,形态,门脉主干大小,是否有腹水等。
2.神经系统:
头部CT、MRI对神经型肝豆状核变性有重要诊断价值,基底节,特别豆状核可发现异常病信号。
三、基因诊断
基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断。目前已发现260余种突变,以杂合突变为主,如果能发现纯合突变或复合杂合突变即可确诊。我科已建立直接测序检查WD基因突变的方法,主要用于科研和高度疑难病例的临床诊断。
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