眼睛发绿,小心肝豆状核变性
发布时间:2010-03-18
来源:羊城晚报
大夫忠告:眼睛发绿,小心“肝豆病” ——受访专家/中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士、梁秀龄教授
陈超今年23岁,走路却像个小孩一样,踉踉跄跄,特别容易跌倒,这种现象已经持续了12年之久。由于跌倒后常常发生骨折,因此经历了多次骨科手术。这几个月来,他说话、发音越来越不清晰,最后经医院神经科确诊为“肝豆状核变性”(俗称“肝豆病”)。原来,陈超一直被一种遗传病困扰。
粤100万人携带肝豆病突变基因
中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士说,“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下,如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者(不发病),其子女有25%的机会患有该病;50%的机会是突变基因的携带者;25%的机会是正常人。所以,父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因,他们本身没有发病,但孩子可能就会发病。“肝豆病”多见于青少年。
据中山大学孙逸仙纪念医院神经内科梁秀龄教授介绍,“肝豆病”在欧美国家非常少见,但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。有报道指,我国患病率约为1.9-6.8/10万人口,按照这个数据,仅在广东省至少有100万人携带“肝豆病”突变基因,多达7500人患有这种遗传病。以中山大学孙逸仙纪念医院为例,该院神经内科最近几个月就连续确诊了7名“肝豆病”患者,其中年龄最大的27岁,最小的仅1岁半。
“肝豆病”采取低铜饮食
闫振文解释说,虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一,但由于“肝豆病”患者体内负责铜转运的基因发生突变,导致身体内部的铜代谢紊乱,当过多的铜不能够从身体中排泄出去时,铜便开始在身体各器官内逐渐沉积,并由此对各器官产生铜的毒性作用,以肝脏、大脑、肾脏等多个重要器官功能紊乱最为常见。
闫振文强调,能对患者做到早期诊断,并且对患者的家庭成员进行疾病筛查,争取在其他家庭成员未发病前就能做到超前诊断,进行驱铜治疗。大多数患者经过一段时间的排铜治疗后,可不同程度地缓解,生活基本不受影响。
患者平时应采取低铜饮食,不用铜锅煮食物,不用铜制的自来水龙头,避免食用含铜高的食物,包括:动物肝脏和血,海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类,坚果类以及蘑菇等。而含铜低的食物如牛奶、蔬菜等可以放心食用。适宜日常食用的低铜食物有精白米、面、瘦猪肉、鸡鸭肉等。
发现绿眼睛小心“肝豆病”
“肝豆病”的误诊率高达50%以上,误诊不仅见于基层医院,也可见于大医院,多数患者在被确诊之前,往往在多家医院就诊过。闫振文博士说,导致误诊的原因主要有两个:一是它会以非神经系统的疾病为首发症状,患者因此到不同的专科就诊,比如上文提到的陈超就首先表现为骨骼系统的症状,经常摔倒,出现骨折,多次到骨科就诊。随着疾病的发展,逐渐出现言语不清和肢体不自主运动,最后才到神经科就诊,确诊为“肝豆病“。
二是临床医生对它认识不足,延误诊断时间。“肝豆病”是属于神经科的专科疾病,许多非专科医生只闻其名,缺乏临床经验,因而容易误诊。
从临床经验来看,如果青少年出现下列情况之一,要注意考虑有无肝豆状核变性的可能———
1、不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化,一过性黄疸等;
2、不明原因的出现较长时间的肢体震颤;
3、讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难;
4、不明原因的步态不稳或动作不协调;
5、智力下降伴有肝硬化等;
6、持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。
此外,在大多青少年患者(尤其是7岁以上的青少年患者)的眼睛角膜边缘,至少有55%的患者由于铜的长期沉积,会出现一个特征性的草绿色圆环,临床上称为“角膜K-F环”。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病。因此,怀疑有肝豆病的患者,到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法。