在美国大学有40,000人患有肌强直性肌营养不良（MMD）.这种疾患可以导致慢性持续性的肌肉萎缩，心率不齐，白内障以及胰岛素耐受。很多人知道他们一二十岁才被诊断患有MMD。

    为了证明在MMD疾病中涉及到毒性RNA这种理论，来自弗吉尼亚大学（UV）病理学家ManiMahadevan博士领导的研究团队在小鼠中重现了这种疾病。Mahadevan谈到：“在我们的小鼠动物模型中，用毒性RNA处理小鼠，使得它们患各种类型肌强直性营养不良。这时如果你消除毒性RNA，患病的小鼠可以恢复正常”。

    Mahadevan希望该研究可以在未来的几年内引导治疗MMD的新疗法。Mahadevan谈到：“如果我们研制一种疗法来沉默毒性RNA分子的表达。那么我们将有能找到治疗MMD的方法”。Mahadevan的研究出版在2006年9月份这期的《自然－遗传学》杂志上。

    DNA转变成蛋白过程中，RNA的合成是处在第二步。这些蛋白决定在机体细胞中发挥什么功能。MMD是第一个由毒性RNA引起的疾患。

    在1992年，Mahadevan发现了引起MMD（Ⅰ型）的基因突变。突变是发生在一个叫DMPK基因中出现大量的CTG的重复序列。每一个MMD的患者在19号染色体发生突变，现在也将这作为肌强直性营养不良的遗传诊断指标之一。

    在他们最近的研究中，Mahadevan和他的同僚建立了一种新型的含有额外多个拷贝CTG重复序列的小鼠动物模型，而且每一个结合到DNA的蛋白都能在显微镜下发绿光。他们同时在小鼠身上整合了对于MMD的开关，可以通过在饮水中给予它们强力霉素来激活。

    当小鼠开始产生多拷贝带有CTG的RNA时，在几周内它们就出现很多Ⅰ型MMD的症状，包括不能自由的肌肉放松以及心率失常。当终止强力霉素的给予时，小鼠就停止产生毒性RNA并恢复正常，除了在当心脏受到严重伤害的情况下不能恢复。

  然而，迄今为止Mahadevan和其他科学家都不能准确地解释在细胞内引起某些人患肌强直性肌营养不良。Mahadevan认为：“目前盛行的理论认为RNA是停留在核内，而不是被移出来，蛋白要黏附RNA上，而不能发挥他们的功效”。

  Mahadevansaid认为：“在机体的每一个细胞并不能都发现毒性RNA，然而它在肌肉、心脏和大脑细胞中有很高的水平，以及在肠道的褶上、晶状体和眼肌肉细胞内也是如此。