肌肉萎缩疾病属于肌病和运动神经元病，是目前世界上难以医治的一类疾病，这些病常因肌无力和肌肉萎缩导致患者失去生活能力动物实验证明，切断支配肌肉的神经24~36小时后，肌纤维对乙酰胆碱的兴奋性逐步增高，出现肌纤维颤动膜电位和肌纤维膜上卫星细胞等一系列的营养性改变，并逐渐发生萎缩，另外，肌肉的运动、正常生理活动的锻炼及充足的氧气供应与萎缩的发生密切有关。从临床角度看，支配肌肉的神经，包括脑部的上运动神经元、脊髓前角或脑干运动神经核、周围神经、神经肌肉接头的病变、肌肉本身的疾病（遗传、损伤、炎症等）血液供应障碍和肌肉的活动减少（废用性）均可引起肌肉萎缩。

   一、中枢性改变

    1、脑源性肌萎缩，少见。常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部（丘脑）占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。

    2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

    3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。

    4、先天发育畸形所引起的继发性中枢神经元性肌萎缩，如先天性颅神经核发育不全，综合症，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，延一脊髓空洞症等。

    5、脊髓病变，如损伤、产伤、脊髓压迫、带状疱疹性脊髓炎和急性脊髓前角灰质炎等。

    二、周围神经病变

    常见：损伤、炎症、肿瘤、变性等均可引起受累神经所支配的肌肉发生，急性、亚急性或慢性失神经支配，产生肌肉萎缩，周围神经病变的原因不同，决定了肌萎缩引病的形式，但不决定其临床类型，周围神经受损的部位决定了肌萎缩临床表现的特征，但不影响其起病的形式，例如损伤和炎症多为急性起病，引起肌肉急性失神经支配，遗传性和变性起病缓慢，逐步进展，产生慢性失神经支配，肌肉萎缩的发生亦较慢，神经根损害所致者，表现为阶段性肌肉萎缩，神经丛损害所致者，出现一组肌肉萎缩，神经干或末梢神经损害所致者，产生局部范围或个别肌肉萎缩。

    1、原发性或遗传有关的周围神经疾病，如进行性腓肌萎缩症，遗传性肥大性间质性神经病，肌萎缩性共济失调，多发性神经纤维瘤病，遗传性共济失调性多发性神经病，家族性遗传性腓肌萎缩型共济失调综合症，家族性复发性压迫性周围神经麻痹，家族性复发性周围神经病，遗传性间质性脊炎神经病等。

    2、周围神经损伤，如脊神经的撕裂伤、挫伤，压迫臂丛的产伤，神经的缩窄性压迫神经电击伤，放射损伤及烧伤等。

    3、周围神经的中毒性损害，包括药物、有机物、无机物、细菌毒素等。

    4、周围神经炎，包括感染性、感染后和变态反应性病变及胶元结缔组织病和洁节病性周围神经病等。

    5、其他，代谢性疾病中的周围神经病，恶性疾病中的周围神经病，周围神经肿瘤。

    三、神经肌肉接头的病变罕见，系由运动终极的神经末梢变性引起神经肌肉传递不能而致肌肉萎缩，如重症肌无力的眼肌，颈肌萎缩，癌性肌病，有机磷中毒常出现肌束颤动和肌病变，但对于它的发病原理有最常见。

    四、肌源性病变

    1、遗传性肌肉疾病。由遗传基因异常所引起，如各种肌营养不良症等。