小徐开心地笑了,困扰她十九年的疾病终于痊愈了。小徐出生至今一直有便秘及间歇性的腹胀,平素无便意,每天睡前服用果导片,大便平均一周一次,最长一月排便一次,间歇性腹胀,在当地医院多次行肥皂水灌肠以助排便。患者为求系统性治疗来到河南中医学院第一附属医院肛肠科诊治,医生综合分析病情及诊疗经过后,考虑患者并非便秘,即行钡灌肠结肠造影和排粪造影检查,最后诊断为先天性巨结肠。随行手术治疗结肠全切术加回直肠吻合术,痊愈,术后病理回示:肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如。
先天性巨结肠主要临床表现为便秘,腹胀或间歇性腹胀。成年人先天性巨结肠是由小儿先天性巨结肠的缓发或续存,极个别能追溯到出生时胎粪排出延迟。由于人们对本病认识的提高,近些年屡有所见。几乎所有病例都有服用泻剂及人工协助排便史。其中,短段型可十数年甚至数十年只有便秘的主诉。但症状常轻微而未及时诊治,成年后因症状逐渐加重,其临床表现不典型,容易误诊漏诊。
长期便秘的患者,如果通过治疗迁延不愈者,应提高警惕,应仔细研究病史、体征,通过结肠传输试验及钡灌肠结肠动力学检查和盆底功能检查可用于鉴别先天性巨结肠和慢性传输型便秘。患者不要盲目地吃泻药,一定要明确诊断指导治疗,避免发生误诊误治。