15岁初中生代言罕见病基金

一名患有罕见病的15岁初中生，一位北大妇产儿童医院的医生，还有一位是华谊的演员。近日，一个共同的身份让这三个年龄、身份和职业完全不同的人产生了交集——中华慈善总会罕见病救助公益基金形象代言人。 

近日，中华慈善总会张道诚副会长将三份证书分别交到了三位形象代言人的手中，他们分别是戈谢病患儿赵伟佳、北大妇产儿童医院杨艳玲教授和华谊艺人咏梅女士。 

15岁的赵伟佳出生于延庆农村家庭，6岁时便频繁出现流鼻血不止的现象，而且肚子明显比常人大，还时常嚷嚷着膝盖疼。后经诊断他患上了罕见病的一种——戈谢病，这是一种溶酶体贮积症，患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集，引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病，重者累及心肺、淋巴系统、中枢神经系统，甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗，将导致终生残疾甚至死亡。 

病情一经确诊后，赵伟佳便获得慈善组织帮忙联系到的外国医药公司的免费供药，从而省去了每月七八万元的药费。经过近8年的治疗，如今的他身体发育正常，除了每半个月输液一次，生活与常人无二。 

中国医学遗传学专家于2010年达成共识：成人患病率低于五十万分之一、新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。按这个共识进行计算，中国的罕见病患者高达1600多万。2009年3月，中华慈善总会在美国健赞公司的支持下，在京成立中华慈善总会罕见病救助办公室。同年12月，中华慈善总会罕见病救助公益基金正式设立。