病因：线粒体基因突变
   
    线粒体糖尿病是糖尿病的一种特殊类型，是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病，属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体mtDNA3243A→G突变是病因，它引起线粒体末端转录损害，从而使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷，影响呼吸链的组分与功能而致胰岛β细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍，ATP产生不足，致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，引发糖尿病。
   
    特点：母系遗传且病情重
   
    本病系母系遗传，女性患者的子女均可能患病，而男性患者的子女均不得病。多在45岁以前起病，常有轻至中度神经性耳聋。患者多似2型糖尿病，多无酮症倾向，但体形消瘦。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，胰岛β细胞功能进行性降低，降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗，部分患者起病时即需要胰岛素治疗。线粒体糖尿病常常合并线粒体性脑肌病，乳酸酸中毒，卒中样发作综合征，患者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症，癫痫发作和发作性呕吐为此型患者最常见症状。
   
    筛查：五种伴有状况
   
    对有下列一种或多种情况者应进行筛查：①有可疑母系遗传家族史的糖尿病患者；②起病较早，胰岛素分泌功能进行性减退，需用胰岛素治疗的糖尿病患者；③非肥胖的糖尿病患者；④伴神经性耳聋的糖尿病患者；⑤伴神经系统表现，心肌病，骨骼肌表现，视神经萎缩，眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者。
   
    诊断：基因DNA测序
   
    基因诊断是诊断本病的“金标准”，必要时应行DNA直接测序核实。诊断阳性者进一步对家系成员行临床及基因诊断，如家系成员内有基因突变并符合母系遗传的特点，即可确诊；对家系内临床检查无异常，但基因诊断阳性者需反复核实和长期血糖监测及随访。
   
    治疗：治本尚待时日
   
    相对于其他类型糖尿病，线粒体糖尿病的治疗有明显不同：①饮食限制可适度放宽；②不宜进行剧烈的活动，提倡轻度运动；③对于尚具有胰岛素分泌能力的患者，可给予适当的磺脲类药物，避免用双胍类药物，以免发生乳酸酸中毒；④主张早期使用胰岛素；⑤大剂量长期服用辅酶Q10，延缓线粒体糖尿病并发症的发生和改善胰岛β细胞功能；⑥基因治疗是本病治疗的根本措施，但应用于临床，尚有漫长的路要走。