①出生时已有病理变化。 ②肌病非进行性。 ③形态学角度提示是肌病。约半数有遗传因素。临床甚难鉴别,都有婴儿低肌张力综合征,或稍后出现肌力减退,限于近端或远端,或遍及全身。只有肌活检,有时需有组织化学技术或电镜进行全面分析,才能明确诊断。
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