患者1988年12月份渐起学习成绩下降，上课精神不集中，每日晚餐后要睡1小时才看书，看书大约1小时书即诉头昏脑胀，失眠，晚上在家里来回走动，要大人陪睡。随后出现性格改变，不爱讲话，常独自发呆，对亲人变得冷漠，最好的同学来了也不理睬，生活懒散，洗漱更衣要父亲料理。1989年2月曾2次用小刀割手背放血自杀，1次服安眠药自杀，幸被家人及时发现。问其原因，患者说自己想死，活着没意思，怕考试。后到地区精神病医院就诊，给予多虑平，2片，每日3次，疗效不佳。4月份出现双脚原地踏步、转圈，问其原因，说不能控制。看电视发呆，家人喊他，象没听见一样，并无故发笑。4月17日在我院精神科门诊诊断为抑郁症，分裂症待排，给予丙咪嗪，最大剂量250mg/日，症状有所好转，不再原地踏步，食欲增加，情绪好转，能自理生活。但晚上看书坐不住，经常来回走动，无故发笑，不合群，易怒。11月13日在我院门诊诊断为分裂症，给予三氟拉嗪治疗，仍无明显好转，晚上有双下肢抽动，有时跳几步，易发脾气。起病后无发热，食欲差，大小便正常。

    既往体健，早期发育良好，小学和中学期间成绩好，多为“三好学生”，自尊心强，性格内向，胆小。父母体健，家庭和睦，两系三代无精神病史。入院诊断：精神障碍：①抑郁症; ②精神分裂症。用阿米替林抗抑郁效果良好，住院128天，“痊愈”出院。

    出院后1月内情况良好，能做些家务，看书看电视，打羽毛球。1月后开始少语，整天看武侠小说，旁若无人，问之不答。喜看电视，摇头晃脑，手一曲一伸，讲话含糊，疑为药物中毒或脑部器质性病变而停药。停药4天后，患者脾气暴躁，动手打人。继续用阿米替林治疗，症状有所改善，但不时大喊，生活懒散，不修边幅，食欲下降，于1990年6月25日第2次入院。入院诊断：①精神分裂症？②抑郁症？③器质性精神病？入院后大喊大叫，骂人打人，生活要人督促，与周围环境接触不好，情感淡漠，表情呆板，有时显得幼稚。在第2次住院期间发现角膜K-F环，血清铜蓝蛋白47.1mg?L，确诊为肝豆状核变性，立即进行驱铜治疗，病情逐渐好转。出院后坚持正规治疗，定期复查。至今已有17年，未再复发，能从事正常工作。

    三、肝脏型肝豆状核变性

    例4．转氨酶增高1月

    任某，男，3岁半，湖南澧县人。患儿每年体检2次，以前均正常。2006年4月20日体检发现ALT升高，5月16日复查ALT229U/L，AST120U/L，5月15来我院就医。父母体健。患儿生长发育正常，活泼好动，聪明可爱，肝脾无肿大，铜蓝蛋白显著下降（22.5mg/L），K-F环阴性，尿铜增加（108μg/24小时）。基因检查发现多个突变位点，确诊为肝豆状核变性，给予青酶胺治疗，1个月转氨酶下降一半。

    例5．转氨酶增高、肝脾肿大3年

    黎某，女，8岁，学生，湖南汨罗人。2001年体检时发现肝脏肿大、转氨酶升高（162U/L），但无任何症状，未引起家长的重视，间常服用一般护肝药。2004年复查转氨酶升至225U/L，2004年12月7日来我院就医。既往体健，学习成绩优良。检查：发育营养良好，肝肋肿大，脾脏肿大。血常规正常。ALT246U/L，AST180U/L，血清铜蓝蛋白64.2mg/L，K-F环（-）， 24h尿铜增高（175μg）。确诊为肝豆状核变性，给予青霉胺+硫酸锌联合治疗，8个月后ALT恢复正常。目前仍在治疗中。

    例6．闭经、下肢浮肿9月

    刘某，女，20岁，湖南冷水江人，因闭经9月、下肢浮肿6个多月于1997年9月30日入院。1996年底出现闭经。1997年3月出现下肢浮肿，逐渐加重，伴乏力、精神差、腹胀，但无恶心和食欲下降。1997年8月在当地发现脾脏肿大，腹水，诊断为肝硬化。既往体健，在外打工。

    患者发育正常，营养中等，无黄染，未见蜘蛛痣，有腹水，脾肿大，双下肢轻度凹陷性水肿。铜蓝蛋白轻度降低，K-F环阳性，尿铜显著增加，肝活检为典型肝硬化。确诊为肝豆状核变性，给予青霉胺治疗，病情逐渐好转。2003年第二肝活检，肝组织已完全恢复正常。已婚生育。

    例7、乳腺肿痛1月

    刘某，男，33岁，湖南攸县人，右侧乳腺肿大1月余于2003年6月23日入院。1月前出现右侧乳房肿大，微痛，逐渐加重，无红肿、发热。左侧乳腺正常。病后正常上班，精神、食欲、睡眠可，大小便正常。既往体健，

    检查：发育营养正常，慢性肝病面容 ，右侧乳腺增大，轻触痛，左侧乳腺正常，肝脾无肿大，血常规、肝功能正常，铜蓝蛋白降低（50.7mg/L），K-F环（-），尿铜升高（170μg/24h），驱铜试验阳性（3700μg/24h），肝活检见典型肝硬化，诊断为肝豆状核变性，给予青霉胺治疗。出院后患者坚持正规治疗，最近第二次肝活检已正常。

    例8．反复鼻出血、脾大4月

    熊某，女，14岁，湖南浏阳人。2006年4月反复出鼻血，在当地检查发现脾大，诊断肝硬化，一直服中药，但病情越来越重，5月出现腹水，7月出现黄疸，2006年9月18日住我院。既往体健，成绩优良，身高160cm，尚未月经。检查：典型肝病面容，中度黄疸，肝大脾大，白细胞、血小板减少，肝功能严重受损，铜蓝蛋白显著降低，K-F环阳性，尿铜增加，诊断为肝豆状核变性，给予驱铜治疗，已好转出院。

    四、其他类型肝豆状核变性

    例9．下肢疼痛4年、吐词不清9月

    尹某，男，12岁，湖南株洲人，因下肢疼痛4年，吐词不清9月于2003年7月26日入院。4年前出现双小腿疼痛，以骨痛为主，有时双膝关节疼痛，疼痛与天气无关，约每月疼痛1次，可自行缓解，局部无红肿发热，可行走，但不能跑步。当地诊断为“生长痛”，口服钙片，疼痛无缓解。入院前9个月出现动作笨拙，吐词不清，学习成绩下降。入院前半月双下肢乏力，行走无力，易跌倒。既往体健。

    检查：发育营养欠佳，说话含糊不清，肝不大，脾大3cm，膝关节变形，头部CT异常，K-F环阳性，铜蓝蛋白降低（53.7mg/L），诊断为肝豆状核变性。给予青霉胺及葡萄糖算锌治疗，病情有所好转。