成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……这些不少医生都十分陌生、却在无情折磨患者生命的疾病就是罕见病,目前已确认的罕见病有5000～6000种,约占人类疾病的10%。如何关爱罕见病患者、保障他们的健康权益,已经成为全球日益关注的话题。然而在我国,相关工作却长期受忽视。对此,专家大声疾呼,相关帮扶工作需要大力开展,面向罕见病患者的关爱决不能“罕见”。

　　罕见病患者,极弱势的群体

　　7岁的巧巧(化名)是一名脆骨病患者,出生一个多月后开始骨折,且次数越来越频繁,简直是个易碎的“瓷娃娃”。

　　“孩子从小就不敢活动,大多数时候只能静静地呆着,可遭了不少罪,更别说骨折时有多疼了……”说起带着孩子四处求医看病,巧巧家长的泪水就在眼眶里打转。

　　“脆骨病是一种成骨不全症,属于罕见病的一种。”一位医学专家介绍,患者初期大部分被诊断为骨折,但按骨折来治,会导致病情越治越严重,最终致使患者终生残疾。

　　还有更多的罕见病不为人知。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变,按照世界卫生组织定义的罕见病发病率以及其他国家患罕见病的人数推算,我国罕见病患者不少于一千万人。

　　“罕见病患者是一个极弱势群体。”山东省医学科学院院长、研究员韩金祥指出,罕见病80%是遗传性疾病,一般都丧失了劳动能力,这已经成了一个典型的民生问题。

　　“罕见病种类繁多、患者整体数量庞大,但大多数病人求医无门,甚至被误诊。”他表示,30%以上的患者就医过十几位大夫,一般都难得到肯定答复,44%的患者被误诊。由于多数医生极少能接触到相关病症,导致患者从最初症状显现到最后确诊,短则需要5年,长的甚至有30年的。还有75%的患者治疗方案不正确、不规范。

　　关爱工作,困难重重

　　“目前,我国的罕见病防治现状并不乐观。”有专家指出,目前我国尚无对罕见病的明确定义、流行病学统计数据极其有限、缺乏足够的深入研究等等,都是亟待解决的问题。而就医疗技术而言,基层医生还缺乏专业、系统的指导,甚至甲级医院的医生也缺少诊断手段和药物支持,相关知识和信息的流通性、传播度也不广泛。

　　也有专家表示,防治、诊断罕见病的药品叫做“孤儿药”。可我国目前还没有自主研发的“孤儿药”上市,这也严重阻碍了防治工作的开展,而这与缺少相关的法律法规密切相关。省医科院药物研究所所长、研究员姚庆强表示,一些国家和地区已经从减税、市场独占、研发基金资助、加快审批等方面提供了法律保障,大大促进了“孤儿药”的研发热情,使得大批、多种“孤儿药”得以审核通过。而我国在此方面无“法”引导,如何鼓励罕见病药物研发、开辟审批程序绿色通道、资助原创性“孤儿药”的研发等问题都亟待解决。

　　“今年春节期间,我们曾想筹建一个罕见病门诊,但后来不得不停了下来。”河南省医学遗传研究所所长、主任医师廖世秀坦言,原因在于“承受不了高成本”。她表示,认识罕见病是防治的前提,罕见病大部分与基因有关,而对基因的认识成本非常高,这对于一些相关经费并不多的单位和人员来说,自然“难为无米之炊”,而大部分患者及其家庭也难负担动辄几千甚至上万元的测基因费用,防治工作开展困难重重。

　　已开展多项相关工作

　　日前,在济南召开的中国科协第50期新观点新学说学术沙龙上,来自全国各地的医学、法学、伦理学等领域的20余位专家学者,围绕“我国罕见疾病研究关键问题与对策”主题,从我国罕见病现状、存在关键问题、全国研究合作机制、宣传教育、药品研发等方面进行了热烈的讨论,并纷纷呼吁加大对防治罕见遗传病的财政支持力度,逐步建立罕见疾病研究的全国合作机制,并从国家层面来促进研究治疗罕见疾病药物的产业化,逐步推进罕见遗传病医疗保障体制的确立。

　　目前,我省已经开展了多项相关工作。2010年,依托于山东省医科院,成立了全国首家罕见疾病防治协会――山东省罕见疾病防治协会,并成立了山东省医学会罕见疾病专科分会,协会理事单位涵盖了山东6家省级医院和17个地市各一家三甲医院,构建了罕见疾病防治网络；建立了“中华罕见疾病学术网站”,设立了罕见疾病申报交流系统,搭建了患者、医生、医学专家、科研人员之间有效沟通的平台；组建了全国唯一一家以罕少见病为主要研究方向的重点实验室――山东省罕少见病重点实验室,目前已经初步建立了罕见病标本资源库,开展了相关研究、进行了“孤儿药”的开发。

　　“下一步,我们想在国际上办一个杂志,形成我国和国际的交流平台,也想联合全国罕见病专家撰写论著,借此实现相关知识的进一步普及。另外,我们开发的"孤儿药"有望在今年下半年进入临床。”韩金祥表示。