由于是通过基因遗传，地中海贫血的治疗相当困难，孩子从出生起往往就无法摆脱不断输血祛铁、祛铁输血的困扰。作为地贫高发地的广东，每年新出生的地贫患儿高达几千，在5月8日第18个“世界地中海贫血日”期间，广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授接受记者专访时表示，作为地贫尤其是重度地贫性价比最高的治疗手段——— 造血干细胞移植，国内在此方面的技术已达到国际先进水平，小患者一旦移植成功完全可以和健康孩子无异。

    发病重型者或胎死腹中或5岁前死亡

    地中海贫血是因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。南方医科大学徐湘民教授的调查发现，在广东省人口α和β地贫基因携带率是11.07%，也就是说在本地常住人口中每9人中就有1人携带地中海贫血基因。

    李春富教授介绍说，按照发病程度，地中海贫血可分为：轻型和中间型地中海贫血以及重型地贫。轻型地中海贫血的基因携带者为轻型，不需要接受治疗，只有少部分人有轻微的贫血。如不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。中间型地贫，生长发育落后于同龄健康儿童，需要偶尔输血治疗。“我们现在关注的重点是重型地中海贫血”，李春富说，重型α地贫经常胎死腹中或出生后不久便夭折；重型β地贫发病于婴儿期，生长发育严重受影响，如不治疗，多于5岁前死亡。

    治疗基因、中医疗法效果尚不明确

    重型β-地中海贫血患儿在最早3个月时就可以出现贫血症状，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，懒言少动，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显，1岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿常常患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。由于患儿体内铁过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害。对于这些地贫患者的治疗，李春富介绍道：目前是有两种，一种保守治疗即输血祛铁治疗，一种是造血干细胞移植。新冒出的基因治疗，目前仍在研究中，尚未进入临床阶段，在安全性、可持续性上还存在着许多的疑问，改变基因会不会导致癌变，这些疑问还需要十年二十年的时间去验证。此外还有中医药之类的手段，也无定论，还有待证明。

    困境长期输血带来的问题

    在临床，重型β-地中海贫血患者基本都要经历输血祛铁的保守治疗，和做透析一样，定期要做，以维持正常的生命运转，除非选择造血干细胞移植，否则就要持续终身。随着年龄增长，输血的频率和量会增加。长期大量输血会带来各种问题，包括过敏反应、溶血反应、传染性疾病、铁沉积过多等并发症，相关的铁负荷到第二个十年甚至可出现致命的结果，主要是心脏并发症，此外还可因脑垂体的损害引起性机能减退及生长迟缓，还可见到内分泌的并发症包括糖尿病、甲状腺机能减退、甲状旁腺机能减退。肝脏纤维化和肝硬化、伴发的慢性肝炎等严重的并发症。

    这还不算，长期保质的血源是令大多数家长困扰的一个问题，“这几年出现了几次‘血荒’，孩子输血总是很难坚持”，一位患儿家长如是说。李春富也指出患者长期的血量负担，一位地贫患者，差不多每年需要2万ml的血，如果这个患者活到40岁，他将共需要80万ml的血，这相当于4000人献血，每人需贡献200ml的血量。