出路造血干细胞移植性价比更高

    造血干细胞移植技术近年来快速发展。地中海贫血是由于先天性珠蛋白基因缺陷，导致骨髓不能造出正常的红细胞，因此目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。李春富教授介绍，目前国际同胞地贫移植的治愈率在80%左右，“从去年的意大利发布的治疗数据来看，同胞供者移植治疗地中海贫血的成功率为73%，南方医院的成功率为83%，就算去除一些特殊性的个案，仍然可以说我国的治疗水平与意大利相当。”

    一个人移植的费用在30万元左右，一些家长限于经济条件，不得不放弃移植。然而李春富教授说，和长期输血的费用相比，移植的花费并不高。我们可以算一笔账，以输血+除铁计算，按人均40年寿命计算，每年10万元，40年需要花费400万元。按南方医院儿科移植中心近3年来做的移植手术费用计算，平均每例地贫移植手术的费用约为25万元，加上移植术后的相关药物等，平均费用不会超过30万元。30万元与400万元相比，哪个更为经济？

    从生存质量方面比较，如果进行干细胞移植，术后半年至一年后不需要服用抗排斥药物，术后可以像正常人一样生活，李春富说：“只要度过移植后的1年以内的关键期，就可以基本实现地贫的根治了，和白血病的骨髓移植不同，一旦移植成功，可不需要终身输血和服用相关药物。”此外，广东地区由于地贫高发，医疗费用政府报销比率较高，25万的移植费用医保可报销16万。

    ■ 小贴士干细胞移植，脐带血作用不大

    虽然造血干细胞移植是目前性价比最高的治疗方法，但李春富教授也表示配型骨髓的来源是个不小的问题。目前南方医院儿科造血干细胞移植中心主要和中华骨髓库和台湾慈济骨髓库合作，开展移植治疗地中海贫血7年来，仅仅只有14%的配型成功率。

    造血干细胞移植必须要有人类白细胞抗原相合的供者。最好的供者是患者的兄弟姊妹，每个兄弟姊妹与患者完全相合的几率是1/4。少数父母或其他亲属也可能有相合的机会。与患者完全无血缘关系的人群当中，人类白细胞抗原完全相合的几率是万分之一至十万分之一。造血干细胞的来源包括骨髓、外周血干细胞、脐血。其中脐带血作用并不大，李春富教授说，一个是量太少，而地贫本身是遗传疾病，他的脐带血也用不了。

    对于许多患者何时移植最好？李春富主任表示，是尽早做还是待孩子成长发育一定阶段做，目前学界有一定争议，不过根据多年临床经验看，孩子刚出生太小，做移植难以和医护人员配合，而且前3个月是孩子生长发育最快的时期，此时做一些化疗是否有远期影响呢？一般3-4岁左右是最佳时期。

    ■ 小百科重型β-地贫的遗传规律

    人体的任何结构和特征都是由基因控制的。控制血红蛋白制造的基因有两个，一个来自父亲，一个来自母亲。带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者，因为他们还有一个正常的基因可以制造正常的血红蛋白，所以他们没有症状或仅有轻度贫血，可以像正常人一样生活。带有两个β-地中海贫血基因的才是重型β-地中海贫血患者。让我们来看一下不同的夫妻类型是如何遗传给下一代β-地中海贫血的。

    1.夫妻双方都是正常健康人：这种情况下不会生出β-地中海贫血患儿的。

    2.夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

    3.夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。