月亮孩子——白化病

　　白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

　　克氏综合症

　　克氏综合症（Klinefelter's syndrome）是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY，一般为男性。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克氏综合症本身并不能致人死亡，导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见并生症和并发症包括：乳腺增生，骨质疏松，二型糖尿病，系统性红斑狼疮，自闭症，乳腺癌等等。

　　结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累。主要表现为癫痫、皮肤病变、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

　　“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”

　　钟南山院士认为，从研究的角度看，实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。在美国的国家卫生院专门设立了对罕见病研究的部门，他不完全是针对这些病人，更重要的是通过罕见病找出共性的规律，对常见病和复杂病会有很大的帮助。

　　黄尚志（中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，WHO遗传病社区控制合作中心主任）

　　“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。”

　　黄尚志教授指出，我国罕见病的定义一直都不是很明确，因为涉及到疾病的严重性和可及性等方面内容，如果单从发病率来定义可能会有偏差，特别对于中国这样一个人口大国。近年来，各方面都做了一些婴儿筛查等工作，使得我们对部分如苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病等疾病的发病率比较了解，这些数据都是高于万分之一。罕见病的确诊也非常重要，目前能治疗的疾病，需要早诊断早治疗，因为有些疾病错过了最佳时期，其治疗效果可能会大大降低。并且早诊断对患者的医疗费用和国家医疗资源的使用也将会大幅减少。还应该建立专门的队伍对病人进行诊断，宣传相关知识，使大家无论在治疗还是在预防上，都能够可及，而不仅仅停留在药物治疗途径上。

　　徐凯峰（北京协和医院呼吸科主任医师）

　　“罕见病都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”

　　徐凯峰教授表示，由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策，目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。此外韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。他建议，有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入医保，予以报销。

　　黄昱（北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士）

　　“对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。”

　　黄昱教授说，罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。因此，要从临床诊断和治疗两个方面来开展罕见病研究。在诊断上要强化遗传实验室建设，提高生化诊断、分子诊断水平，开展高危人群筛查；在治疗上要把重点放在特殊治疗上，开展各种酶制剂、小分子激活剂的研制，使各种罕见病有药可用、有药可医。