医健馆：

　　我六岁的女儿有重型地中海贫血，每月输血三次，孩子非常排斥这种跟其他小朋友不同的生活，医生建议我们尝试造血干细胞移植，但好像成功率不是很高，我们应该如何选择呢？

　　小海的妈妈

　　解答：南方医院儿科主任李春富教授

　　南方医院儿科主任李春富介绍，目前对于地中海贫血的治疗还是只有两种，一是输血祛铁治疗，二是造血干细胞的移植。输血治疗水平不断提高，患者寿命已经可以延续到40多岁，但每年费用达到10万元，而且很多人难以忍受这种终身输血的生活。造血干细胞移植目前的成功率达到80%，但配对成功率是瓶颈，只有约14%的人能匹配成功。

　　输血：坚持难、费用高、血源缺

　　重型地贫患者必须定时输注红细胞悬液，以维持生命和正常的生长发育，长期大量的输血，使铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。现在药物和治疗水平都明显提高，地贫患者采用输血治疗的寿命极大延长，可以活到40多岁。

　　但长期输血是痛苦的生活，并且费用巨大，对普通家庭来说负担沉重。重型地贫儿须靠输血和祛铁维持生命，每天必须打针，每月输血两次，每年花费至少10万元，到40岁花费高达400万元。

　　李春富说：“现在最大的问题是血源，我国血源现在是紧缺阶段，但是对于地中海贫血的病人来说，每人每年需要2万ml的血，如果这个地中海贫血的患者活到40岁，他需要的将达到80万ml血，相当于4000人份献血。”

　　移植：配对成功率仅14% 

　　移植成功率83.3%

　　李春富介绍，采用造血干细胞移植治疗，患者只要在两年内没有出现问题就可以终身治愈，寿命及生活质量无异于正常人，广州地区的手术费用在23万元左右。据介绍，目前南方医院共治愈同胞供者移植治疗30例，成功率达到83.3%。“从生存质量方面比较，如果不进行移植治疗，单靠输血和去铁治疗，地贫患者将每两周要进行一次输血治疗，除了费用昂贵外，并发症及输血风险也比较大。如果进行干细胞移植，术后一年后不需要服用抗排斥药物，术后可以像正常人一样生活，不需要终身输血和服用相关药物，生活质量更高。”他认为，目前看来造血干细胞移植是性价比较高的治疗方案。

　　但造血干细胞移植在配型方面还是存在较大的风险。据了解，南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，仅仅只有14%的配型成功率，剩下的86%的患者，都失望而归。

　　婚检孕检是最好的预防

　　李春富说，地中海贫血是遗传性疾病，只要做好婚检和孕检，完全可以做到100%预防。婚前检查可以发现夫妻双方是否是地中海贫血的基因携带者。据临床统计显示，若夫妇双方都是轻型地贫患者，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

　　夫妻双方如果是地中海贫血的基因携带者，特别要做好孕前的检查。在妊娠早期到医院取羊水做产前诊断，结合B超检查，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠，避免重型地贫患儿出生。