母亲携致病基因 儿女均智力缺损
发布时间:2015-12-21
来源:大众健康报
近日,在湖南省第二人民医院儿科诊室里,憨厚老实的曾先生抱着1岁多的儿子可可静静地坐在一旁,满脸无奈。他刚刚得知儿子患有21-三体综合征。而他家里还有个同患这种病的3岁女儿。
该院儿科主任薛亦男通过问询得知,曾先生的妻子智力低下,可可患21-三体综合征的可能性较大,通过高通量DNA染色体基因测试,结果证实了薛亦男的判断。
薛亦男介绍,21-三体综合征又称唐氏综合征,是出生缺陷儿中最常见的染色体病,患儿比正常孩子多了一条21号染色体,表现为眼距宽、外眼角上斜等特殊面容,尤其是严重智力低下,多数合并先天性心脏病、十二指肠闭锁等畸形。该病患者一般智力低于常人,生活自理能力差,给家庭和社会带来长期沉重负担。