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预防性切除术 因人种而异
发布时间:2013-05-22 09:42     来源:君健网

    为降低基因缺陷带来的患癌风险,被誉为“这个世界上最性感的女人”选择切除乳腺——现年37岁的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉日前向公众宣布,她已经接受预防性的双乳乳腺切除手术,将自己患乳腺癌的几率从87%降到了5%。

    近日,拥有完美身材、现年37岁的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表文章《我的医疗选择》称,由于她有卵巢癌家族史(其母因此去世),医生为其进行了基因检测,结果显示她携带有一个“缺陷”基因BRCA1,由此预估她得乳腺癌的几率为87%,患卵巢癌的几率是50%。所以,她决定先发制敌,将发病可能性减到最小。

    经过3个月的复杂手术,朱莉已经切除双侧乳腺,并接受了乳房再造手术,通过植入假体重塑胸部。这样一来,她患乳腺癌的几率已从87%下降到5%。

    仅仅因为自己是乳腺癌高危人群,就早早地把整个乳房的乳腺给切了,报道出来后,有人钦佩她的勇敢,也有人质疑这么做是否太草率,到底值不值得?

    未雨绸缪的预防性切除 

    事实上,国外早在上世纪60年代,就已经对有明确乳腺癌家族史的患者开展了这个手术。1999年,研究者对比观测了预防性乳房乳腺切除对高危人群乳腺癌发病率的影响,并发表了一篇里程碑式的文章,确切证明了预防性乳房乳腺切除手术的有效性。研究者认为,实施了预防性乳房乳腺切除后,高危人群乳腺癌风险降低了90%。

    荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心也曾对139名与发病机制相关的BRCA1、BRCA2突变的妇女进行了前瞻性研究。根据该研究结果,专家建议有BRCA1/2突变的妇女可选择实施预防性两侧乳腺全切术。此后,国外相同的研究不断出现,均表明,预防性乳房乳腺切除手术,是目前对乳腺癌高危妇女最有效的预防措施。

    我国乳腺癌家族性倾向不明显

    “对美国女性来说,这确实是降低乳腺癌的有效方式,但对我国女性来说却不具有普遍的参考意义。”浙江省肿瘤医院科教科科长兼乳腺内科主任王晓稼主任医师说。在欧美国家,乳腺癌发病率相对较高。据统计,一个美国女性一生中患乳腺癌的概率高达1/8-1/9,而我国的发病率不到美国的1/5。

    此外,美国乳腺癌的发病率家族性的倾向相对较高,母系(母亲、姨妈)成员中有一人患乳腺癌,其后代患乳腺癌的风险会增加。所以像朱莉这样预防性切除,在国外带有一定的普遍性。

    而在我国乳腺癌患者中家族性倾向并不明显。中国虽没有流行病学统计调查,但浙江、北京、上海、广东等医院做过部分人群的抽样调查,其中浙江省妇保抽取的130多位被调查者,都是直系亲属中查出患有乳腺癌的,结果这些被调查者的BRCA1突变的概率只有5-10%,比例并不高。

    暂不具备针对国人的筛选技术

    另一方面,美国对基因导致的乳腺癌的发病机制已研究得较为明确,但中国还缺乏非常权威性的数据。目前美国可通过基因检测确定一个人的发病率,例如朱莉进行的血液检测(一次花费3000多美元)。而国内还不完全具备这样的医疗条件。

    复旦大学乳腺研究所所长邵志敏教授表示,乳腺切除的技术难度并不高,但我国迄今并无经权威认证的基因检测技术。据悉,我国的基因检测更多只是作为科研项目在开展,并没有形成一套标准化、商业化的体系,无法临床应用。

    同时,瑞金医院乳腺外科副主任何建蓉还表示,由于基因突变因人种而异,即不同人种变异的概率不一样,因此针对白种人的测定标准对黄种人并不适用。也就是说,无论是在国内还是在美国,都无法测出中国人的发病概率。

    小提示

    通过基因检测来及早发现癌症征兆,这无疑是医学科技的一大进步。茱莉公布她的诊治经历,是希望引起大家对一类特殊类型的乳腺癌的重视,对一种与癌症有关的基因BRCA的注意。但公众并不要因此感到恐慌,毕竟基因突变在乳腺癌患者中的比例并不高。对大多数女性来说,预防乳腺癌时应更多关注的因素是健康的生活方式和均衡的饮食,保持健康的体重,并避免过量饮酒。

    背景知识:基因BRCA1和BRCA2

    朱莉主动要求切除乳腺,前提来自基因诊断。迄今为止,科学家发现BRCA1、BRCA2两种基因突变对乳腺癌、卵巢癌有巨大影响。实际上,这是两种抑癌基因,但若它们发生“突变”,就会使人患乳腺癌的概率成倍增加。

    美国一份资料显示,德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人中携带有该突变基因的比例较高,而亚裔比例较低。这也是为什么欧美等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

    目前已可通过取血来进行BRCA1基因突变的检测,朱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

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